Генетическое консультирование и тестирование

Генетическое исследование для обнаружения наследственных синдромов рака толстой кишки, таких как САП, АСАП, ННРТК и MYH-полипоз доступно в настоящее время. Генетическое консультирование с последующим генетическим тестированием необходимо проводить в тех семьях, члены которых страдают раком толстой кишки, множественными толстокишечными полипами или другими видами рака, например, мочеточников, матки, 12-перстной кишки и т.д., а также при возникновении рака в молодом возрасте. Не одобряется генетическое тестирование без предварительного консультирования. Это тестирование требует дополнительного обучения членов семьи, а полученные результаты сложны для интерпретации.

Преимущества проведения генетической консультации с последующим генетическим тестированием включают:

• Выявление членов семьи с высоким риском развития колоректального рака, которым требуется раннее проведение колоноскопии;
• Выявление членов семьи с высоким риском развития других видов рака, которым может потребоваться профилактическое обследование;
• Устранение беспокойства тех членов семьи, наследственные генетические у которых дефекты отсутствуют.