Синдром Туретта

ФИЗИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА, 1997, том 23, № I, с. 113-117
УДК 575.112.599.9

ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИИ РИСУНОК ПРИ СИНДРОМЕ ТУРЕТТА

© 1997 г.   В. Г. Солониченко*, Н. Н. Богданов**, Т. Я. Острейко***, Ю. И. Малышев***

* Медико-генетический центр ДКБ им. Н.Ф. Филатова, Москва.
**Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН, Москва,
*** Кафедра детской невропатологии Российской медицинской академии последипломного образования,

Дерматоглифическая картина (узоры гребневой кожи) при синдроме Туретта (генерализованные вокальные тики) может служить дополнительным диагностическим критерием этого заболевания. Полученные данные указывают на роль морфологической конституции центральной нервной системы в развитии вокальных тиков.

Изучение кожного узора пальцев и ладоней человека - дерматоглифический анализ - традиционный метод антропологии и генетики. Качественно неизменные в течение жизни, обладающие высоким уровнем наследуемости наряду с высоким индивидуальным и групповым многооб­разием признаки дерматоглифики представляют значительную ценность для медико-биологичес­ких исследований. Вместе с тем, именно индивидуальное и групповое многообразие дерматогли-фических признаков затрудняет поиски среди них диагностических критериев в патологии или био­логических маркеров в физиологии человека.

Следует, однако, подчеркнуть, что как в антропологических исследованиях, так и в медицинской генетике широко используется анализ "распространенности узора в популяции", которая определяется процентным отношением числа узоров какого-либо типа на определенном пальце или ладони к общему числу пальцев или ладоней в изучаемых группах. На наш взгляд такой подход не отвечает представлениям о человеческом организме как целостной системе, адекватную характеристику которой может дать только совокупность всех дерматоглифических узоров. Анализ отдельных признаков оказывается не­корректным, поскольку важную роль может играть не столько наличие или отсутствие редких узоров, сколько наличие редкой комбинации совершенно нормальных признаков, "нейтраль­ных" в других сочетаниях. Так как гребневая ко­жа кисти и стопы человека происходит из тех же самых эмбриональных зачатков, что и централь­ная нервная система, наиболее вероятны корре­ляции между особенностями дерматоглифичес­ких узоров и нарушениями в развитии эктодер-мальных систем на ранних этапах онтогенеза, т.е. при болезнях нервной системы [2]. В то же время, важнейшая роль центральной нервной системы в эмбриональной детерминации, а затем и регуля­ции функций других систем организма, по-видимо­му, объясняет корреляционную связь изменений дерматоглифики с предрасположенностью к раз­нообразным соматическим заболеваниям. В связи с вышесказанным представляется обоснован­ным выделение понятия "дерматоглифического синдрома", как устойчивого (т.е. наиболее рас­пространенного и отчетливо выявляющегося в исследуемой группе) комплекса вариантов дер­матоглифики в двух и более топографических областях - кожных узоров на пальцах и ладонях, сгибательных складок или диссоциаций гребне­вой кожи конкретного человека. Входящие в этот симптомокомплекс дерматоглифические признаки должны быть онтогенетически незави­симыми. К таким признакам можно отнести дель­товый индекс Волоцкого, индекс главных ладон­ных линий Камминса, осевой ладонный трирадиус, узоры на тенаре (77i/l) и гипотенаре (Ну) [3]. Сочетание двух и более из перечисленных признаков и составляет "дерматоглифический синдром", свидетельствующий, по нашему мнению, о наличии определенных особенностей строения головного мозга ("конституция ЦНС").

В рамках предложенного подхода нами прове­дено изучение дерматоглифики больных с синд­ромом Туретта - известного неврологического заболевания детей и подростков, характеризую­щегося множественными моторными, в сочета­нии с вокальными, тиками, иногда сопровожда­ющимися эхофеноменами [4]. Прошло более 100 лет со времени описания этого заболевания Жиль де ля Туреттом (1885), но до сих пор этио­логия и патогенетические механизмы генерали-зованного тика остаются неясными. В литерату­ре дискутируются несколько точек зрения на природу возникновения этого заболевания: с од­ной стороны, существуют представления о первичной психогенной причине, с другой - имеется точка зрения о дегенеративном неврологическом заболевании и, наконец, высказано предположе­ние о структурных поражениях, ведущих к развитию заболевания не прямо, а через повышенную чувствительность в отношении патогенных факторов [4, 5]. Целью настоящей работы явилось изучение дерматоглифических признаков у детей с синдромом Туретта, поскольку наличие изменений или особенностей в дерматоглифической картине может свидетельствовать в пользу структурных изменений или особенностей ЦНС и, кроме того, указывает на роль наследственности в развитии этого заболевания.

МЕТОДИКА

Отпечатки пальцев и ладоней, полученные с помощью типографской краски, проанализиро­ваны по общепринятой классификации Каммин-са и Мидло [6]. Оценивалось наличие узоров раз­личной степени сложности на пальцах: завитков, петель и дуг, а также узорность основных ладон­ных полей: тенара и 1 межпальцевого промежут­ка (Th/l), гипотенара (Ну), 2, 3 и 4 межпальцевых промежутков.

Всего исследовано 54 человека с болезнью Туретта (11 девочек и 42 мальчика) - дети од­ной национальности (русские) в возрасте от 5 до 15 лет, контрольной группой служили 103 москов­ских школьника 7-15 лет (русские, 50 девочек и 53 мальчика).

Рис. 1. Дерматоглифическая картина монозиготных близнецов с синдромом Туретта (слева - левая ладонь; справа - правая ладонь).
1 - дерматоглифика Н.К. (билатеральные узоры в об­ласти тенара и первого межпальцевого промежутка, завиток на первом пальце справа, на остальных паль­цах более простые узоры - петли). 2 - дерматоглифи­ка Ю.К. (аналогичные узоры в области тенара, на всех пальцах петлевые узоры)

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Исходя из представленных выше соображений о возможности выделения "дерматоглифического синдрома" вначале были рассмотрены кожные узоры кистей пары монозиготных близнецов Н.К. и Ю.К.., клинически описанных ранее [7]. Как и следовало ожидать, Дерматоглифическая картина сестер оказалась довольно похожей и ха­рактеризовалась пальцевыми узорами по типу ульнарных петель, редкими узорами по типу за­витков в области Th/l билатерально, сходным по­ложением ладонных трирадиусов и одинаковым редким рисунком в области гипотенара на правых ладонях, ладонные складки не были отклонены от нормальных. Наиболее ярким отличием Н.К. от Ю.К. являлся правильно сформированный сложный узор - завиток на первом (большом) пальце правой руки (рис. 1). В свою очередь, кли­ническая картина заболевания Н.К. характери­зовалась более выраженным вокальным тиком. Исходя из этого было сделано предположение о существовании специфического "дерматоглифи-ческого синдрома", названного "синдромом преаксиальной сверхсложности" и проявляющегося сочетанием сложного узора (завитка) на первом пальце правой руки и узором в области Th/l.

Более детальный анализ пальцевой дерматоглифики и рисунка ладонных полей в исследуемых группах здоровых и больных детей позволил уточнить основные критерии и детали этого синдрома, представленного, на наш взгляд, наличием редкого узора в области Th/ (включая следы узора) и определенным характером рисунка на пер-вом-третьем пальцах рук, когда узор на первом пальце более сложный, в типичном варианте за­виток с высоким гребневым счетом, тогда как на втором-третьем пальцах располагаются петли с низким гребневым счетом или даже дуги (рис. 2, табл. 1). Следует отметить, что частота редкого узора в области Th/l была очень высокой по срав­нению с контрольной группой, однако не все де­ти, обладающие этим признаком, имели полный дерматоглифический синдром, включая пальце­вую дерматоглифику. На основании имеющихся Данных были выделены неполные формы дерма-тоглифического синдрома, одна из которых пред­ставляет собой вариант ассоциации сложного узора на первом пальце с более простыми на вто­ром-третьем пальцах без узорности в области ТН/1. Естественно было предположить существо­вание своего рода "альтернативного" дерматог-лифического рисунка, характеризующегося бо­лее простым узором на первом пальце по сравне­нию со вторым-третьим пальцами. Такой вариант пальцевого рисунка может сочетаться и с узором на Th/l. Нам представляется очень важным, что в группе больных детей такая ассоциация не встре­тилась ни разу, тогда как в группе здоровых детей она составляла почти 30% (2 человека из 7) среди детей, обладающих узором Th/l. В таком случае можно выделить и вторую неполную форму дер-матоглифического синдрома с узорами на первых трех пальцах одинаковой сложности и узором в области Th/l (рис. 2. табл. 1).

Рис. 2. Дерматоглифический синдром при болезни Туретта (слева — левая ладонь; справа — правая ладонь).
1 — полная форма: билатеральный или односторонний (преимущественно слева) рисунок в области тена-ра и первого межпальцевого промежутка (Th/l), зави­ток на первом пальце в сочетании с более простым узором (чаще - дугой) на втором пальце справа.
2 - вариант неполной формы: при наличии аналогичных узоров на пальцах отсутствует узорность области Th/l.
3 - вариант неполной формы: при наличии узорности области Th/l отмечаются узоры одинаковой сложно­сти на первых трех пальцах. Сплошной линией указана область более частой локализации узора ТН/1, пунктирной - более редкой локализации узора Th/l.

Таблица 1. Распределение дерматоглифических узо­ров на пальцах и ладонях кистей рук у больных синдромом Туретта и здоровых детей

Примечание. * р < 0.05, ** р < 0.01, *** р < 0.001. Здесь и в табл. 2: Th/l - узор в области тенара и 1 межпальцевого промежутка, п — общее число обследованных детей.

ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ

Выявленная разница в характере дерматогли-фического рисунка у больных с синдромом Туретта по сравнению с контрольной группой настолько существенна, что, по нашему мнению, дерматоглифика может быть использована в качестве дополнительного диагностического критерия при этом заболевании. Полученные результаты особенно важны для диагностики поражения на ранних стадиях его развития, когда генерализованный тик дебютирует простыми, локальными тиками и очень трудно решается во­прос о выборе адекватной терапии. Следует под­черкнуть, что описанный дерматоглифический синдром не содержит патологических признаков и, по сути, является редким вариантом нормаль­ной дерматрглифики. Возможно, однако, что та­кая комбинация очень сложного (завиток на большом пальце) и очень простых (дуги и петли с низким гребневым счетом на указательном и среднем пальцах) дерматоглифических призна­ков характеризует тип ЦНС, который, в силу ограниченности компенсаторных возможностей, оказывается неспособным нормально функционировать в условиях воздействия различных повреж­дающих факторов, что в данном случае оборачи­вается развитием гиперкинетических состояний.

Тонкая взаимосвязь топографии и характера кожных узоров со структурами мозга неизвестна. Однако, можно предполагать, что узорность на Th/l, в отличие от пальцевых узоров, характери­зует какие-то эволюционно более древние структуры мозга. Доказательства этому имеются в антропологии. Известно, что узор на тенарной по­душечке является специфическим расовым признаком. Узорность в этой области достаточно сходна у европеоидов и монголоидов, обладающих минимальными значениями признака, в то время как она максимально выражена у американоидов и австралоидов. Значительная частота этого признака характеризует негроидов, которые являются наиболее древней и специализированной расовой ветвью человечества [3]. С другой стороны, повышенная узорность тенара -признак, характерный для приматов [6]. Отсюда есть все основания считать справедливым пред­положение о эволюционной древности узора в области тенара. Опираясь на эти представления, можно говорить о схожести клинических проявлений синдрома Туретта с таким особым культурно детерминированным состоянием как "лата" - острый транзиторный психоз, возникающий после испуга, характеризующийся двигательным возбуждением и выразительными движениями, имитирующими поведение окружающих, наблюдающийся у жителей островов Малайского архипелага [4].

Таблица 2.   Распределение узоров в области 77i/l на левых и правых руках у больных синдромом Туретта и здоровых детей

	Больные дети				Здоровые дети
Расположение узора на тенаре	девочки		мальчики		девочки		мальчики
	и=11	%	« = 42	%	/« = 50	%	п = 53	%
Билатерально	4	36	4	9.5	3	0.06	0	0
Слева	0	0	10	24	1	0.02	2	0.04
Справа	1	9	3	7	0	0	1	0.02

В связи с вышесказанным представляется очень важным, что у человека предполагается наличие двух различных, самостоятельных меха­низмов речи, причем, наряду с эволюционно более молодым, имеется дополнительный, эволюционно более древний, ответственный за примитивные, эмоционально окрашенные звуки. Именно этот механизм, в норме не функционирующий, считают вовлеченным в работу при синдроме Туретта [4]. Не является ли узор на ТН/ дерматоглифическим маркером отделов мозга, связанных с более древ­ним речевым механизмом? Изучение взаимосвя­зи между особенностями дерматоглифики и элек­трической активности мозга у здоровых детей позволяет уже сейчас попытаться ответить на этот вопрос [8]. В этом отношении представляют интерес данные, свидетельствующие, что с узор-ностью в области Th/ коррелирует увеличение вы­сокочастотной а- (11.5-13.0 Гц) и р- (13.0-20.0 Гц) активности. В сравнении с этим, преобладание на пальцах рук завитковых узоров (наиболее слож­ный тип пальцевой дерматоглифики) коррелиро­вало с возрастанием активности только в грани­цах высокочастотного а-диапазона [8]. Таким об­разом, узорность в области Th/ отражает такую организацию ЦНС, которая характеризуется очень сильным и едва ли не постоянным возбуж­дением высших отделов мозга. По-видимому, это хроническое возбуждение вносит весьма значи­тельный вклад в легкость невротических срывов у детей с болезнью Туретта. В распределении узорности поля ТН/1 отмечены существенные по­ловые различия. У девочек с болезнью Туретта узор в этой области чаще всего имелся на обеих ладонях, тогда как у мальчиков - чаще только слева (табл. 2). Полученные результаты позво­ляют в будущем уточнить механизмы патогене­за рассматриваемого заболевания, поскольку в соотношении полов при болезни Туретта также имеются очень выраженные различия с преобладанием пораженных лиц мужского пола [4].

Вместе с тем, сложный узор на первом пальце у детей с этим заболеванием располагается почти всегда асимметрично, главным образом на пра­вой руке. Известно, что узоры более высокой сложности чаще располагаются на правой, веду­щей у большинства людей руке [2, 9]. Возможно, узоры на первых трех пальцах правой руки явля­ются дерматоглифическим маркером эволюци­онно более молодого моторного центра речи Брока, практически всегда связанного с доми­нантным (преимущественно левым) полушарием мозга человека [9, 10]. В таком случае, именно несогласованность в работе структур мозга, мар­кируемых редко встречаемой комбинацией аль­тернативных по сложности узоров на первых трех пальцах, определяет повышенную "рани­мость" центра речи Брока в условиях воздействия неблагоприятных факторов, приводящую к его функциональному торможению. Результаты эле-ктроэнцефалографических исследований позво­ляют считать одним из травмирующих факто­ров истощающее возбуждение высших отделов мозга, наблюдаемое у детей с узорностью в об­ласти Г/1/1, причем этот фактор, возможно, действует постоянно [8]. В этих условиях облегча­ется вовлечение в работу другого речевого механизма, связанного с филогенетически более древними отделами мозга, имеющими у детей с болезнью Туретта более сложное, чем в норме строение, благодаря чему, возможно, легче активирующимися.

Таким образом, дерматоглифическая картина при болезни Туретта, по-видимому, может указы­вать на морфологическую природу этого заболевания. В пользу такого предположения можно привести и данные двух независимых исследова­ний структуры мозга у взрослых и детей с синдро­мом Туретта с помощью магнитно-ядерного ре­зонанса [11, 12].

Вместе с тем, мы не считаем, что описанный дерматоглифический синдром специфичен именно для этой патологии. Очевидно существуют другие заболевания, где дерматоглифический синдром мо­жет оказаться очень похожим в целом или в от­дельных деталях. В самом деле, аналогичный рисунок дерматоглифики встречается при синдроме Рубинштейна-Тейби - редком наследственном за­болевании, характеризующемся врожденными де­фектами развития (аномалии лица, микроцефа­лия, широкие фаланги первых пальцев кисти) и глубокой олигофренией (выраженная лобная не­достаточность), часто сочетающейся с эхолалиями [1, 13]. В этом случае, правда, и сама дерматогли-фика более серьезно изменена, поскольку присутствуют признаки типа высокого осевого трирадиу-са, четырехпальцевой складки ладони и особенно очень сложного трехдельтового узора на 1 пальце. Однако, общий тип "сверхсложного узора преакси-альной области" остается прежним и аналогия с описанным выше дерматоглифическим синдромом при болезни Туретта вполне правомерна.

В качестве еще одного примера можно привести и заболевание хромосомной природы, а именно - синдром 5 р-(синдром "кошачьего крика"), дерматоглифический тип при котором достаточно близок к представленным выше, хотя имеются и серьезные отличия, соответствующие большей тяжести заболевания [1]. Специфической особен­ностью этого заболевания, кроме задержки роста и микроцефалии, является необычный крик у детей раннего возраста, напоминающий мяуканье котенка. Интересно, что в большинстве исследо­ваний никаких морфологических изменений гортани не обнаружено и причиной необычного крика считают поражение центральной нервной системы [14]. Последнее обстоятельство заслу­живает особенного внимания, поскольку вокализмы при синдроме Туретта и специфический крик при синдроме 5 р- могут иметь общий пато­генез, связанный с дисфункцией определенной области мозга.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Приведенные в статье данные расширяют представление о механизмах патогенеза болезни Туретта и, на наш взгляд, могут свидетельствовать в пользу генетически детерминированного варианта строения центральной нервной системы, предрасполагающего к развитию этого заболева­ния. Выявленная дерматоглифическая картина мо­жет служить дополнительным диагностическим критерием синдрома Туретта. Полученные резуль­таты подтверждают ценность выделения "дерматоглифических синдромов" для изучения патологии центральной нервной системы человека. Вместе с тем, предложенный подход может оказаться плодотворным и при изучении индивидуальных и типологических особенностей высшей нервной деятельности человека.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Schaumann В., Alter М. Dermatoglyphics in medical disorders. New York, 1976. 253 p.
2. Гусева И.С. Морфогенез и генетика гребешковой кожи человека. Минск, 1986. 160с.
3. Хить ГЛ., Долинова НА. Расовая дифференциа­ция человечества. М., 1990. 206 с.
4. Лис А.Д. Тики. М., 1989. 336 с.
5. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. Balti­more, 1990.2300р.
6. Гладкова Т.Д. Кожные узоры кисти и стопы обезь­ян и человека. М., 1966. 151с.
7. Малышев Ю.И., Солониченко В.Г. Генерализо-ванный тик (синдром Жиль де ля Туретта) у близ­нецов // Журн. невропатологии и психиатрии. 1984. № 3. С. 365.
8. Богданов Н.Н., Горбачевская HJJ., Солоничен­ко В.Г. и др. Особенности ЭЭГ у девочек 6-8 лет с разным дерматоглифическим рисунком кисти // Доклады академии наук. 1994. Т. 338. № 3. С. 420.
9. Усоев С.С. Дерматоглифика в клинике (морфоге-нетические аспекты, использование в диагностике хромосомных болезней и медико-генетическом прогнозировании). Автореф. дис. ... докт. мед. на­ук. М.: Ин-т мед. генетики. 1980. 32 с.
10. Rasmussen Т., Milner В. The role of early left-brain in­jury in determining lateralization of cerebral speech functions // Evolution and lateralization of the brain. New York, 1977.
11. Witelson S.F. Clinical neurology as data for basic neuro-science: Tourette's syndrome and the human motor sys­tem // Neurology. 1993. V. 43. P. 859.
12. Peter son В., Riddle M.A., Cohen D.J. etal. Reduced bas­al ganglia volumes in Tourette's syndrome using three-dimentional reconstruction techniques from magnetic resonance images // Neurology. 1993. V. 43. P. 941.
13. Rubinstein J.H. Broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome 1957-1988 // Amer. J. Med. Genetics. 1990. Suppl. 6. P. 3.
14. Niebuhr E. The Cri Du Chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features // Human Genetics. 1978. V. 44. P. 227.