Синдром Вильямса

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ им. Я. М. СЕЧЕНОВА SECHENOV PHYSIOLOGICAL JOURNAL 81-№8/1995
УДК. 612.821+616.056.7+616-102:575.1 ©  1995

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА — МОДЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОГО ПРАВОПОЛУШАРНОГО ДОМИНИРОВАНИЯ

И. Н. Богданов, В. Г. Солониченко
Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН; Медико-генетический центр ДКБ имени Н. Ф. Филатова, Москва

Исследованы особенности дерматоглифики (узоров гребневой кожи) кистей рук детей с синдромом Вильямса — наследственным заболеванием, характеризующимся наряду с патологией сердечно-сосудистой системы и необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») специфическими психическими и когнитивными расстройствами. Полученные данные позволяют говорить об определенном дерматоглифическом типе, характеризующемся наличием сложных завитковых узоров на пальцах рук с отчетливо выраженным преобладанием узоров большей сложности на левой руке, что является очень редким признаком как в норме, так и при других наследственных заболеваниях нервной системы. Особенности дерматоглифической картины — своеобразного маркера генетически детерминированного состояния центральной нервной системы человека — позволяют предполагать перспективность нейрофизиологических исследований у детей с синдромом Вильямса как особой модели для изучения высшей нервной деятельности человека.

Ключевые слова: Вильямса синдром, дерматоглифика, межполушарная асимметрия мозга.

Кардинальным направлением экспериментальной физиологии является моде­лирование тех или иных процессов в организме человека или животных. Однако моделью может служить и сам организм, точнее — какой-либо определенный, конституциональный тип организма, изучение специфических реакций которого на определенные экспериментальные воздействия, особенностей адаптации к оп­ределенным условиям есть другой путь к постижению механизмов регуляции гомеостаза. Пожалуй, наиболее легко диагностируемыми типами человека явля­ются типы, описанные в рамках синдромологии — относительно молодого и чрезвычайно перспективного раздела современной клинической медицины, область исследований которого ограничена кругом множественных врожденных, генети­чески детерминированных особенностей развития организма (иногда столь грубых, что представляют собой уже пороки развития). Одним из таких типов является синдром Вильямса — достаточно распространенное наследственное состояние (Аме­риканская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990) [⁷ ]), характеризующееся наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эль­фа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфическими психическими и когнитивными расстройствами в виде своеобразного континуума от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта. Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются специфическим и может быть даже уникальным комплексом черт ([⁹] с дополнениями), включающим в себя: 1) нарушения сенсорной интег­рации с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью» [⁶ ]; 2) гиперреактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефици­том внимания, навязчивой коммуникабельностью; 3) повышенную тревожность и страх новизны; 4) нарушения экспрессивной и импрессивной речи; 5) трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением; 6) хороший музыкальный слух и чувство ритма [⁴ ]. Перечисленные особенности позволяют думать об определенном нейропсихологическом типе, морфофизиологической базой которого является определенный тип строения ЦНС. Вклад в изучение этой проблемы может внести дерматоглифика. Значение дерматоглифического метода определяется тем, что, во-первых, гребневая кожа происходит из тех же эмбриональных зачатков, что и структуры центральной нервной системы. Во-вторых, признаки дерматоглифики не изменяются в течение жизни и при общеизвестном индивидуальном многообразии все же отно­сительно легко классифицируются . Следует, однако, подчеркнуть, что в отличие от традиционного для дерматоглифических исследований формального анализа отдельных признаков гребневой кожи, чем, возможно, объясняется незна­чительный прогресс в этой области знаний, необходимо, на наш взгляд, оценивать полный дерматоглифический тип индивидуума в целом. Такой подход адекватен представлениям об организме человека как целостной системе в его «индивиду­альном и историческом развитии» (Шмальгаузен).

МЕТОДИКА

В настоящей работе исследованы особенности дерматоглифики 16 детей с синдромом Вильямса (6 мальчиков и 10 девочек) в возрасте от 3 до 10 лет. Контрольной группой служили школьники московских школ 5—12-летнего возраста, всего 176 человек (92 мальчика и 84 девочки). Отпечатки пальцев и ладоней получали с помощью типографской краски на листах бумаги и анализировали на кончиках пальцев и ладонных полях по классической методике Камминса и Мидло.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Проведенные исследования показали, что дерматоглифическая картина кисти детей с синдромом Вильямса позволяет говорить об определенном дерматоглифи-ческом типе (см. рисунок и таблицу), характеризующемся преобладанием пра­вильно сформированных, симметричных, сложных (имеющих два трирадиуса) узоров на пальцах — завитков с высоким гребневым счетом. При этом узоры большей сложности располагаются преимущественно на левой руке. Отмеченная межпальцевая асимметрия наиболее часто встречалась на третьих и/или пятых пальцах кисти. У двух детей были так называемые «мономорфные руки» — рису­нок гребневой кожи на всех пальцах был одинаков (в одном случае это были завитки, в другом ульнарные петли), однако гребневой счет в этих случаях также был выше слева. Узорность ладонных полей была очень незначительной, осевые трирадиусы и сгибательные ладонные складки не отклонены от нормальных.

Рисунок узоров гребневой кожи при синдроме Вильямса.

А —левая, Б — правая кисть.

Преобладание завитков является относительно редким признаком в нор­ме (см. таблицу), еще более редким является преобладание узоров большей сложности на левой руке (см. таблицу). Указанные особенности и отсутствие отклонений в дерматоглифической картине позволяют считать дерматоглифический тип детей с синд­ромом Вильямса редким вариантом нормы. Как уже отмечалось, кожные узоры могут служить маркером типа центральной нервной системы. В пользу высказан­ного предположения, помимо общности эмбрионального происхождения, говорит также, с одной стороны, показанная в классических исследованиях Бонневи [⁸ ] взаимосвязь сложности кожных узоров и структуры нервных окончаний в терми­нальных фалангах пальцев, центральная детерминация которых едва ли подлежит сомнению. С другой стороны, многолетний клинический опыт подтверждает связь между нарушениями в развитии ЦНС и отклонениями в характере дермато-глифических узоров. Помимо этого, у здоровых детей найдены корреляции между отдельными паттернами дерматоглифики и ЭЭГ покоя, причем более сложным узорам гребневой кожи соответствует бблыпая мощность высокочастотных диапа­зонов ЭЭГ, что, возможно, является отражением генетически детерминирован­ных особенностей строения мозга этих детей.

Распределение признаков гребневой кожи (дерматоглифики) кисти у детей с синдромом Вильямса и здоровых детей

Примечание. D_s — число дельт (пальцевых трирадиусов) на пальцах левой руки;
D_d — то же на пальцах правой руки.
* р — < 0.001 (критерий % ).

Тот факт, что дерматоглифические узоры большей сложности чаще встречают­ся на правой, ведущей у большинства людей, руке отмечен в многочисленных исследованиях [^{3> 5} ]. В свою очередь доминирующая роль левого полушария в отправлении высших (в первую очередь речевых) функций мозга общеизвестна. На этих представлениях базируется само понятие доминирование полушарий. Возможно, что полученные к настоящему времени данные о морфологической асимметрии (например, большая площадь входящей в зону Вернике височной плоскости в левом полушарии [^{10> 12}]) также отражают доминирование левого полушария в деятельности мозга. Между тем дерматоглифика при синдроме Виль­ямса дает нам как бы зеркальную картину преобладания сложности узоров греб­невой кожи. Не является ли выявленная дерматоглифическая картина, особенно асимметрия по пальцевым узорам, маркером особого типа центральной нервной системы у детей с этим синдромом? Типа, существенной характеристикой которого является более сложная морфологическая организация правого, а не левого, как у большинства людей, полушария. Такое предположение, нуждающееся, без сомне­ния, в тщательной проверке и более веских доказательствах, заставляет по-ново­му взглянуть на характер психического статуса этих детей, в первую очередь — на уровень интеллектуального развития. Отсутствие отклонений от нормы в дерма-тоглифической картине при синдроме Вильямса позволяет предполагать отсутст­вие у этих детей грубых нарушений в структуре мозга, диагностическая значимость патологических признаков гребневой кожи для которых общепризна-на Р¹ ]. В пользу этого предположения говорит также тот факт, что дети с синдро­мом Вильямса, несмотря на трудности в обучении, способны все же в большинстве своем адаптироваться к нормальной школе [⁴ ]. В то же время не будет большим преувеличением считать, что современные тесты на определение интеллектуаль­ного уровня оценивают главным образом возможности левого полушария. Воз­можно, что многие, может быть еще не описанные, особенности поведения детей с синдромом Вильямса являются отражением этой уникальной межполушарной асимметрии. Следует иметь в виду, что значительная часть знаний о функциях правого полушария получена в условиях патологии (инфаркты, инсульты мозга, опухоли, травматические поражения и т. д.) [² ]. Не окажется ли синдром Вильямса именно той моделью, с которой начнется новый этап собственно физиологического изучения terra incognito — правого полушария?

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Богданов Н. Н., Горбачевская Н. Л., Солониченко В. Г. и др. Особенности ЭЭГ у девочек 6—8 лет с разным дерматоглифическим рисунком кисти // Докл. АН России. 1994. Т. 338. № 3. С. 420—424.
2. Брагина Н. Н., Доброхотова Т. А. Функциональная асимметрия человека. М., 1988. 240 с.
3. Гусева И. С. Морфогенез и генетика гребешковой кожи человека. Минск, 1986. 160 с.
4. Маринчева Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1988. 256 с.
5. Полюхов А. М. «Сцепление пальцев^ и «скрещивание рук». Популяционные, наследственные и нейрофизиологические аспекты // Генетика. 1980. № 7. С. 1294— 1300.
6. Ayres A.  J.  Sensory  integration and  the child.  Los Angeles,   1981.
7. Rellugi. If., Bihrle A., Jernigan T. et al. Neuropsychological, neurological and neuroanatomical profile of Williams syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 115—125.
8. Bonnevie K. Zur Mechanik der Papillarmusterbildung. I. Die Epidermis als formativer Faktor in der Entwickluhg der Fingerbeeren und der Papillanmister // Arch. Entwickl. Organ. 1929. Vol. 117. P. 384—420.
9. Dills C. K, Morris C. A., Leonard С. О. Hypothesis for development of a behavioral phenotype in Williams Syndrome // Amer. J. Med. Genetics. Suppl. 1990. Vol. 6. P. 126—131.
10. Geschwind N., Levitsky W. Human brain: left-right asymmetries in temporal speech region // Science. 1968. Vol. 161. P. 186—187.
11. Schaiimann B., Alter A/. Dermatoglyphics in medical disorders. New York, 1976. 258 p.
12. Wada J. A., Clark R., Hamm A. Cerebral hemispheric asymmetry in humans // Arch. Neurology. 1975. Vol. 32. P. 239—246.