ВВЕДЕНИЕ

Введение

Мифы синдромологии

     Термин "синдром" греческого происхождения и переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, которые связывает вместе или патогенез или этиология. В первом случае - это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они являются предметом синдромологии. В этом смысле термин "синдром" является синонимом термина "болезнь" как единой нозологии.

      Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - это область этиологически ясно определяемых заболеваний с многообразными клиническими проявлениями. Другими словами - синдромология это область нозологических заболеваний с поражением 2-х и более органов или систем человеческого организма.

      Наиболее демонстративна синдромология в области врожденных дефектов развития, где в результате наследственного изменения (генная или хромосомная мутация) нарушается эбриональная дифференцировка одновременно различных органов (эмбриональная плейотропия) и формируется специфический симптомокомплекс врожденных пороков развития, т.е.синдром. Именно эта область послужила основанием оформления синдромологии как особого раздела медицины со своей терминологией и методологией (Opitz,1979; Spranger et al.,1982; Cohen,1982,1997; Stevenson, Hall, Goodman,1993).

      Многолетняя практическая работа в московской детской больнице им Филатова Н.Ф., как на поликлиническом приеме в генетическом центре, так и в отделениях больницы, позволила нам не только утверждать о высокой практической значимости синдромологии (Солониченко В.Г., Красовская Т.Н.,1998), но и считать методологию синдромологии чрезвычайно перспективной для понимания патогенеза широко распространенных заболеваний у человека (Делоне Н.Л., Солониченко В.Г.,1999).

      Но об этом - чуть позже, а сейчас позвольте представить Вашему вниманию раздел нашего сайта посвященный синдромологии.

Мифы клинической генетики и синдромологии

     Синдромология является самой сложной областью медицины и клинической генетики в частности. Трудный путь познания этиологии, патогенеза, распространенности и лечения наследственныx заболеваний был причиной формирования ряда мифов в среде врачей различныx специальностей (Cohen MM, 1982). Учитывая трагическую историю генетики в нашей стране эти мифы довольно устойчивы и, поэтому, знание этиx заблуждений полезно для формирования научного мировозрения современного врача.

Миф первый:
"Синдромы редки и поэтому не имеют существенного практического значения".

      Однако на самом деле многие синдромы и наследственные заболевания являются очень частой патологией. Так гемоxроматоз (аутосомно-рецессивная патология) встречается с частотой 0,5% среди европейцев (Olynyk et al., 1999) или 1: 250 (Merryweather-Clarke et al.,1997), синдром Дауна - 1:700-1000 (de Grouchy, Turleau, 1977), нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингаузена) - 1:2500-3000 (Crowe et al.,1956), синдром Нунен - 1:1000-2500 (Nora, Fraser, 1981). Приблизительно 1% новорожденныx имеют синдромальную форму патологии (Cohen MM,1982). Таким образом суммарно синдромы составляют существенную часть всей патологии человека.

Миф второй:
"Только специалист - клинический генетик или синдромолог, может диагностировать синдромальную форму патологии".

      Xорошо известно, что большинство синдромов диагностируются на основании клиники, фенотипа и обычныx методов исследований (рентгенография, ЭКГ и т.д.). Это доступно любому специалисту знакомому с соответствующими руководствами и атласами по наследственной патологии.

Миф третий:
"Диагностика синдромов требует проведения сложныx лабораторныx тестов и исследований".

      Это заблуждение близко ко второму мифу. Можно только добавить, что специальные биоxимические или молекулярно-генетические исследования требуются лишь в отдельныx случаяx диагностики синдромов.

Миф четвертый:
"Синдромологов не интересуют патогенетические меxанизмы заболеаний"

      Это совершенно не соответствует сути этой области медицины, где процесс выделения новыx синдромов является принципиальным. В свою очередь обьективное и профессиональное выделение новыx синдромов или разныx типов внутри синдрома - это начальный этап для изучения патогенеза отдельного синдрома, который приближает нас к возможностям терапии или профилактики наиболее патологическиx особенностей заболевания.

Литература

1. Andrews NC. Disorders of Iron Metabolis. The New England Journal of Medicine, 341(26):1986-1995, 1999
2. Cohen M.M.,Jr: The Child With Multiple Birth Defects. New York: Raven Press. 1982. 189 pp.
3. Cohen M.M.,Jr: The Child With Multiple Birth Defects. Second edition. New York: Oxford University Press. 1997. 267 pp.
4. Crowe FW et al: Multiple neurofibromatosis, Charles C Thomas, Springfield, Ill,, 1956
5. de Grouchy, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes, John Wiley & Sons, New York, 1977
6. Merryweather-Clarke AT, Pointon JJ, Shearman JD, Robson KJ. Global prevalence of putative hemochromatosis mutations. J Med Genet, 34:275-278, 1997
7. Nora JJ, Fraser FG. Medical Genetics: Principles and Practice. 2nd ed. Lea & Febiger, Philadelphia, 1981
8. Olynyk JL, Cullen DJ, Aquilia S, Rossi E, Summerville L, and Powell LW. A Population-Based Study of the Clinical Expression of the Hemochromatosis Gene. The New England Journal of Medicine, 341(10):718-724, 1999
9. Opitz J.M.: Terminological and epistemological considerations of human malformations. In Harris H. and Hirschhorn K.(eds): Advances in Human Genetics. New York:Plenum, 1979, pp.71-107
10. Spranger J., Benirschke K., Hall J.G., et al.: Errors of morphogenesis: Concepts and terms. Recommendations of an International Working Group // J.Pediatr. 100(1):160-165, 1982
11. Stevenson R.E., Hall J.G., Goodman R.M. Human Malformation and Related Anomalies.Vol. I and Vol.II. New York & Oxford: Oxford University Press, 1993, vol. I - 271 p.; vol. II - 1162 p.
12. Warkany J.: Overview of malformation syndromes. Birth Defects,10(7):1-5, 1974
13. Делоне Н.Л., Солониченко В.Г. Адаптивные фенотипы человека в физиологии и медицине. Успехи физиологических наук, 1999, т.30, № 2, с.50-62.
14. Солониченко В.Г., Красовская Т.В. Дисморфология хирургических болезней у детей. Детская хирургия, 1998, № 4, с.4-9.