НАШИ ПУБЛИКАЦИИ
СИНДРОМОЛОГИЯ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА
Солониченко В.Г.
Медико-генетический центр ДКБ им Филатова Н.Ф. (Москва)
I. ХАРАКТЕРИСТИКА МАТЕРИАЛА ВРАЧЕБНОЙ РАБОТЫ
За последнии три года (2000-2002 гг ) на поликлиническом приеме в Медико-генетическом центре и в отделениях Детской клинической больницы им Филатова Н.Ф. автором было принято и консультировано 1424 пробанда, т.е. первично обратившихся к генетику пациентов. На поликлиническом приеме было принято 51,3 % пробандов, а в отделениях больницы консультировано, соответственно, 48,7 % (Табл.1).
Табл. 1 Количество пациентов ( пробандов )
осмотренных на поликлиническом приеме и в отделениях ДКБ им Филатова Н.Ф. за
2000-2002 гг
|
2000 год |
2001 год |
2002 год |
ВСЕГО |
|
кол-во |
% |
||||
на приеме в Медико-генетическом центре |
299 |
187 |
245 |
731 |
51,3 |
в отделениях ДКБ им. Филатова Н.Ф. |
208 |
200 |
285 |
693 |
48,7 |
ИТОГО пробандов |
507 |
387 |
530 |
1424 |
100 |
Все осмотренные за этот период пробанды (или первичные пациенты) были дифференцированы на несколько групп по синдромологическому принципу, а именно, 1) пациенты с изолированной патологией, т.е. пациенты с поражением только одного органа или системы; 2) пациенты с синдромальной патологией, т.е. с поражением 2-х и более органов и систем; и 3) – недифференцированные комплексы множественных врожденных дефектов развития, где точный диагноз установить не удалось (Табл.2).
Табл. 2 РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ ( ПРОБАНДЫ )
ПО ХАРАКТЕРУ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ и / или СИСТЕМ ОРГАНИЗМА
|
2000 год |
2001 год |
2002 год |
ИТОГО |
% |
ИЗОЛИРОВАННЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ |
237 |
72 |
240 |
549 |
38,6 |
кожи и ее придатков |
|
|
|
|
|
скелета и соединительной ткани |
|
|
|
|
|
сердечно-сосудистой системы |
|
|
|
|
|
желудочно-кишечного тракта |
|
|
|
|
|
крови и кроветворных органов |
|
|
|
|
|
мочеполовой системы |
|
|
|
|
|
эндокринной системы |
|
|
|
|
|
психической сферы и олигофрении |
|
|
|
|
|
центр. и периферич.нервной системы |
|
|
|
|
|
ЛОР органов |
|
|
|
|
|
СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ |
167 |
195 |
162 |
524 |
36,8 |
НЕУТОЧНЕННЫЕ КОМПЛЕКСЫ МВПР |
49 |
68 |
102 |
219 |
15,4 |
ДРУГИЕ СОСТОЯНИЯ |
29 |
16 |
12 |
57 |
4 |
НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ НЕТ |
25 |
36 |
14 |
75 |
5,3 |
ВСЕГО пробандов |
507 |
387 |
530 |
1424 |
100 |
В дальнейшем предметом детального анализа послужили только пациенты с синдромальными формами патологии, как наиболее сложные в диагностическом и лечебном отношении больные.
Основным принципом деления синдромальных форм
патологии был принят принцип биологической типизации синдромов: метаболические
синдромы, синдромы дисплазий, синдромы врожденных пороков развития, синдромы
дизрупций и синдромы деформаций (Cohen 1982, 1997). Эта классификация является
естественным продолжением международной классификации врожденных дефектов на 4
типа патологии: врожденные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии
(Spranger et al.,1982).
Табл. 3 РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ ( ПРОБАНДЫ ) С СИНДРОМАЛЬНЫМИ ФОРМАМИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО БИОЛОГИЧЕСКИМ ТИПАМ СИНДРОМОВ ( 2000-2002 гг)
|
кол-во пациентов |
% |
% |
|
СИНДРОМЫ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ |
|
20 |
3,8 |
|
СИНДРОМЫ ДИСПЛАЗИЙ |
|
179 |
34,2 |
|
СИНДРОМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ |
|
265 |
50,6 |
|
Хромосомные синдромы |
75 |
|
|
14,3 |
Моногенные синдромы МВПР |
91 |
|
|
17,4 |
С-мы МВПР с неуточненным наследованием |
99 |
|
|
18,9 |
СИНДРОМЫ ДИЗРУПЦИЙ |
|
51 |
9,7 |
|
Тератогенные синдромы |
38 |
|
|
7,2 |
Множественные амниотические перетяжки |
4 |
|
|
0,8 |
Секвенции сосудистых дизрупций |
9 |
|
|
1,7 |
СИНДРОМЫ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФОРМАЦИЙ |
|
9 |
1,7 |
|
ВСЕГО ПАЦИЕНТОВ |
|
524 |
100 |
|
Из таблицы 3 хорошо видно, что наиболее частой формой синдромальной патологии является группа синдромов множественных врожденных пороков развития (синдромы МВПР) – 50,6 %, затем по частоте идут синдромы дисплазий – 34,2 %, на третьем месте со значительным отрывом располагаются синдромы дизрупций – 9,7 %, на четвертом месте метаболические синдромы – 3,8 % и, наконец, последнии по частоте - синдромы деформаций - 1,7 %.
II. СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ( СИНДРОМЫ МВПР )
Эта наиболее многочисленная группа синдромальных больных (265 пациентов) представлена тремя различными по этиологии подгруппами: хромосомные заболевания – 75 пациентов или 14,3 % от всей группы синдромальной патологии; моногенные заболевания – 91 пациент или 17,4 %; синдромы МВПР с неуточненным типом наследования – 99 пациентов или 18,9 %.
Хромосомные синдромы
Наиболее частым заболеванием среди хромосомных синдромов является болезнь Дауна (29 пациентов), затем по частоте встречаемости следуют синдромы: Шерешевского-Тернера (10 пациентов), Клайнфельтера (6 пациентов), синдром делеции длинного плеча 22 хромосомы и синдром Эдвардса ( по 4 пациента), синдромы Вольфа-Хиршхорна и Смита-Магенис (по 2 пациента) и далее по одному пациенту более редких синдромов обусловленных структурными аномалиями аутосом или мозаичными формами аберраций хромосом (Табл. 4).
Табл. 4 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ |
кол-во больных |
1 |
трисомия 21 (Дауна синдром) |
29 |
2 |
45,ХО (Шерешевского-Тернера с-м) |
10 |
3 |
47, ХХУ (Клайнфельтера синдром) |
6 |
4 |
22q- |
4 |
5 |
трисомия 18 (Эдвардса синдром) |
4 |
6 |
4р- (Вольфа-Хиршхорна синдром) |
2 |
7 |
Смита-Магенис синдром (Smith-Magenis s-me) |
2 |
8 |
18р- синдром |
1 |
9 |
46,XX,inv18(p11.32;11.2) |
1 |
10 |
46,XY/47,XY,+9del (30%) |
1 |
11 |
46,ХУ/45,X - дисгенезия гонад |
1 |
12 |
47, ХХ+mar / 46, ХХ |
1 |
13 |
47,XY,+ring(?)/ 46?XY (86%-14%) |
1 |
14 |
del16(q24), миелодиспластический с-м |
1 |
15 |
dup 13q13 |
1 |
16 |
dup 8p |
1 |
17 |
транслокация (tr 1:21) |
1 |
18 |
трисомия 13 (Патау синдром) |
1 |
19 |
трисомия 21q (частичная) |
1 |
20 |
трисомия 22q+ (частичная) |
1 |
21 |
трисомия 2q+ (частичная) |
1 |
22 |
трисомия 6q (частичная) |
1 |
23 |
трисомия 8 мозаицизм |
1 |
24 |
трисомия 9, мозаицизм |
1 |
25 |
трисомия 9q (частичная) |
1 |
|
ИТОГО пациентов |
75 |
Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития (МВПР)
Причиной этой группы больных (91 пациент) является мутация одного гена (доминантная или рецессивная мутация гена аутосом или Х хромосомы). Наиболее частым заболеванием этой группы является синдром Нунен (9 пациентов), затем следуют синдромы: Дубовитца (8 больных), Алажилля и Сотоса (по 6 пациентов), Рандю-Ослера (4 пациента), синдром блефарофимоза, с.Гольтца, с.де Ланге, с-м Мартина-Белл и Смита-Лемли-Опитца (по 3 пациента) и другие менее частые синдромы (Табл.5).
Табл. 5 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
МОНОГЕННЫЕ СИНДРОМЫ МВПР |
кол-во больных |
1 |
Нунен синдром |
9 |
2 |
Дубовитца синдром |
8 |
3 |
Алажилля синдром |
6 |
4 |
Сотоса синдром |
6 |
5 |
Рандю-Ослера болезнь |
4 |
6 |
Блефарофимоза синдром |
3 |
7 |
Гольтца синдром |
3 |
8 |
де Ланге синдром |
3 |
9 |
Мартин-Белл синдром (ломкой Х хромосомы с-м) |
3 |
10 |
Смита-Лемли-Опитца синдром |
3 |
11 |
Кауффмана-МакКьюсика синдром |
2 |
12 |
Коффина-Сириса синдром |
2 |
13 |
Лизэнцефалии синдром |
2 |
14 |
Окуло-денто-дигитальная дисплазия |
2 |
15 |
Пфайффера синдром |
2 |
16 |
Сетре-Хотцена синдром |
2 |
17 |
Тричера Коллинза синдром |
2 |
18 |
Фримена-Шелдона синдром |
2 |
19 |
Холт-Орама синдром |
2 |
20 |
Черепно-ключичный дизостоз |
2 |
21 |
3-М синдром |
1 |
22 |
Adducted thumbs syndrome |
1 |
23 |
Greig syndrome |
1 |
24 |
Prune belly |
1 |
25 |
Velo-cardio-facial syndrome |
1 |
26 |
Адамса-Оливера синдром |
1 |
27 |
Акрофациальный дизостоз |
1 |
28 |
Боуэна-Конради синдром |
1 |
29 |
Брахидактилии Д синдром |
1 |
30 |
Ваарденбурга синдром |
1 |
31 |
Жене синдром (торакальная асфиктическая дисплазия) |
1 |
32 |
Коэна синдром |
1 |
33 |
Крузона дизостоз |
1 |
34 |
Ларсена синдром |
1 |
35 |
Ломкой Х-хромосомы синдром |
1 |
36 |
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром |
1 |
37 |
Меккеля синдром |
1 |
38 |
Множественных птеригиумов синдром |
1 |
39 |
Ото-палато-дигитальный синдром |
1 |
40 |
Подколенного птеригиума синдром |
1 |
41 |
Робинова синдром |
1 |
42 |
ТАР синдром |
1 |
43 |
Швахмана синдром |
1 |
|
ИТОГО пациентов |
91 |
Синдромы МВПР с неуточненным типом наследования
Эта гетерогенная по этиологии группа наследственных заболеваний, где с большой вероятностью встречается моногенная этиология, микроделеционные синдромы и синдромы с нарушением механизмов хромосомного импритинга. Наиболее частым заболеванием этой группы (99 больных) является синдром Беквита-Видеманна (29 пациентов), затем следуют диагнозы: VACTERL ассоциация (18 больных), с.Рассела-Сильвера (11 больных), с.Вильямса (8 больных), с.Прадера-Вилли (6 больных), с.Гольденхаара (6 больных), с.Вивера (5 больных) и другие более редкие заболевания. Всего в этой группе 20 нозологических форм (Табл.6)
Табл. 6 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
Синдромы МВПР с неуточненным типом наследования |
кол-во больных |
1 |
Беквита-Видеманна синдром |
29 |
2 |
VACTERL ассоциация |
18 |
3 |
Рассела-Сильвера |
11 |
4 |
Вильямса синдром |
8 |
5 |
Прадера-Вилли |
6 |
6 |
Гольденхаара синдром |
5 |
7 |
Вивера синдром |
3 |
8 |
Каудальной регрессии секвенция |
2 |
9 |
Микросомия гемифациальная |
2 |
10 |
Рубинштейна-Тейби синдром |
2 |
11 |
Торако-вертебральная дисплазия |
2 |
12 |
Фронтоназальная дисплазия |
2 |
13 |
Шпренгеля комплекс |
2 |
14 |
CHARGE association |
1 |
15 |
Fibular aplasia-oligodactyly-campomelia |
1 |
16 |
Gollop-Wolfgang complex |
1 |
17 |
Гемифациальная микросомия |
1 |
18 |
Кабуки (маски Кабуки) синдром |
1 |
19 |
Халлермана-Штрейфа синдром |
1 |
20 |
Ханхарта синдром |
1 |
|
ИТОГО пациентов |
99 |
III СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ДИСПЛАЗИЙ
Эта вторая по численности (179 больных) и по разнообразию нозологических диагнозов (38 нозологий) группа больных. Наиболее частым заболеванием этой группы являются марфаноподобные синдромы (синдром марфаноидной гиперподвижности суставов, синдром проляпса митрального клапана) – 29 пациентов, затем следуют следующие заболевания: с.Элерса-Данлоса (24 пациента), с-м гипермобильности суставов и нейрофиброматоз 1 типа (по 20 больных), с-м Марфана и гемигипертрофия (по 10 пациентов) и другие заболевания (Табл.7).
Табл. 7 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
СИНДРОМЫ ДИСПЛАЗИЙ |
кол-во больных |
1 |
Марфаноподобные синдромы |
28 |
2 |
Элерса-Данлоса с-м |
24 |
3 |
Гипермобильность суставов |
20 |
4 |
Нейрофиброматоз I типа |
20 |
5 |
Марфана синдром |
10 |
6 |
Гемигипертрофия |
10 |
7 |
Туберозный склероз |
7 |
8 |
Несовершенный остеогенез |
7 |
9 |
Экзостозная болезнь |
6 |
10 |
Протея синдром |
6 |
11 |
Ахондроплазия |
4 |
12 |
Гипохондроплазия |
3 |
13 |
Невус гигантский с сателлитами |
3 |
14 |
Байлера болезнь |
2 |
15 |
МакКьюна-Олбрайта синдром |
2 |
16 |
Билса-Гехта синдром |
2 |
17 |
Фанкони панцитопения |
2 |
18 |
Эпидермолиз буллезный |
2 |
19 |
Ихтиоз врожденный |
2 |
20 |
Альпорта синдром |
1 |
21 |
Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар |
1 |
22 |
Ахондрогенез 2 типа |
1 |
23 |
Дискератоз врожденный |
1 |
24 |
Олье болезнь |
1 |
25 |
Мышечная миопатия Фукуямы |
1 |
26 |
Мраморная болезнь |
1 |
27 |
Нейропатия (нечувствительность к боли) |
1 |
28 |
Олбрайта синдром |
1 |
29 |
Ушера синдром |
1 |
30 |
Стиклера синдром |
1 |
31 |
Эктодермальная дисплазия гипогидротическая |
1 |
32 |
Прогерия |
1 |
33 |
Эпифизарная дисплазия |
1 |
34 |
Штурге-Вебера синдром |
1 |
35 |
Cutis laxa |
1 |
36 |
Diastrophic dwarfism |
1 |
37 |
Невус эпидермальный линейный |
1 |
38 |
Хондродисплазия точечная эпифизарная |
1 |
|
ИТОГО пробандов |
179 |
IV. СИНДРОМЫ ДИЗРУПЦИЙ
Точная частота дизрупций неизвестна, но примерно она оценивается от 1% до 2% у новорожденных. Первым исследователем, наиболее полно описавшим этот вид патологии в монографии 1968 года “Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation” был R.Torpin (цит.по Cohen,1997). Дизрупции возникают в результате воздействия различных причин: сосудистые факторы, аноксия, инфекции, радиация, тератогены, амниотические тяжи, механические факторы и диспластические поражения. Тип и тяжесть дизрупции зависит от срока беременности, локализации воздействия и степени повреждения тканей. Чаще всего дизрупции возникают в течении плодного периода, однако тератогенные воздействия характерны для эмбрионального морфогенеза. Некоторые из таких воздействий, возникающих в эмбриональный период “фенокопируют” врожденные пороки развития, так например, амниотические тяжи раннего срока беременности могут вызывать анэнцефалию, незаращение губы и неба, редукционные дефекты конечностей. Наиболее трудна дифференциальная диагностика между врожденным пороком развития и дизрупцией в результате патологии сосудов.
Эта группа синдромальной патологии представлена 51 больным и 10 нозологиями. Самым частым диагнозом является тератогенный синдром алкогольного плода (28 больных), затем следуют: диабетическая эмбрио-фетопатия (6 пациентов), множественные амниотические перетяжки и секвенция Мебиуса (4 больных), секвенция Клиппеля-Фейля (3 пациента), синдром врожденной краснушной инфекции (2 больных) и тератогенные синдромы, обусловленные воздействием на эмбрион противосудорожных препаратов (Табл.8).
Табл. 8 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
СИНДРОМЫ ДИЗРУПЦИЙ |
кол-во больных |
1 |
Алкогольного плода синдром |
28 |
2 |
Диабетическая эмбрио-фетопатия |
6 |
3 |
ADAMS (амниотические перетяжки) |
4 |
4 |
Мебиуса секвенция |
4 |
5 |
Клиппеля Фейля секвенция |
3 |
6 |
Краснушной инфекции синдром |
2 |
7 |
Гидантоиновый синдром |
1 |
8 |
Вальпроевый синдром |
1 |
9 |
Поланда секвенция |
1 |
10 |
Пьера Робина секвенция |
1 |
|
ИТОГО пациентов |
51 |
V. МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Эта немногочисленная группа наследственных заболеваний обмена веществ, обусловленная: врожденной патологией фермента, структурного или транспортного белка, гормона или его рецептора, митохондриальной патологией, иммунологическими нарушениями. Больные этой группы представлены 20 больными и 10 нозологическими диагнозами (Табл. 9). Самым частым диагнозом этой группы является адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз (по 4 больных), затем следуют: гипоиммуноглобулинемия А и болезнь Жильбера (по 3 больных) и другие более редкие болезни (болезнь Вольмана, органичеcкая ацидурия, митохондриальный синдром MELAS)
Табл. 9 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ |
кол-во больных |
1 |
Адреногенитальный синдром |
4 |
2 |
Гипотиреоз врожденный |
4 |
3 |
Гипоиммуноглобулинемия А |
3 |
4 |
Жильбера болезнь |
3 |
5 |
Альбинизм |
1 |
6 |
Барттера синдром (Bartter s.) |
1 |
7 |
Болезнь Вольмана |
1 |
8 |
Гипофизарный нанизм |
1 |
9 |
Фумаровая ацидурия |
1 |
10 |
MELAS синдром |
1 |
|
ИТОГО пациентов |
20 |
VI. СИНДРОМЫ ДЕФОРМАЦИЙ
Этот тип врожденных дефектов обнаруживается приблизительно у 1-2% новорожденных и наиболее частыми дефектами являются косолапость, врожденный вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Деформации наиболее часто возникают в поздний плодный период в результате воздействия трех основных причин и предрасполагающих факторов: механические причины, врожденные пороки развития, функциональные причины (Cohen 1982, 1997)
Механические причины деформаций наиболее часты и возникают на фоне гипокинезии плода. В исследовании 4 500 новорожденных было показано, что среди всех новорожденных с деформациями у 1/3 детей отмечались две и более деформации (Dunn,1976 - цит.по Cohen, 1997). Эта секвенция (последовательность) врожденных деформаций хорошо иллюстрируется примером, где ригидность матки является причиной возникновения трех деформаций - плагиоцефалии, асимметрии нижней челюсти и косолапости у одного новорожденного.
У 7,6% новорожденных причиной деформаций являлись врожденные пороки развития плода (Dunn,1976 - цит.по Cohen, 1997). Наиболее частыми из них и наиболее тяжелыми прогностически являются врожденные пороки развития нервной системы. Примером может служить менингомиелоцеле, когда первичный дефект в виде spina bifida является причиной последующих дефектов в виде врожденного вывиха бедра и врожденной косолапости.
Практически все тяжелые врожденные пороки мочевой системы вызывают маловодие, что, в свою очередь, является причиной возникновения секвенции (последовательности) Поттер (необычное лицо плода, множественные контрактуры конечностей).
Функциональные причины деформаций включают различные формы врожденной гипотонии новорожденных и нейромышечные типы артрогрипоза. Врожденная гипотония может сочетаться с микрогнатией, микроглоссией, выступающими латеральными швами твердого неба, аномальными сгибательными складками кисти и стопы, плоско-вальгусными стопами и другими деформациями. Артрогрипоз характеризуется врожденной ригидностью конечностей и фиксацией суставов в характерном положении.
На нашем материале этот тип синдромальной патологии (Табл.10) встретился у 9 больных и представлен тремя диагнозами (нейрогенный артрогрипоз, синдром гипокинезии плода и секвенция в виде синдрома “сливовидного живота” – prune belly syndrome).
Табл.10 ДИАГНОЗЫ 2000-2002 гг
|
СИНДРОМЫ ДЕРФОРМАЦИЙ |
кол-во больных |
1 |
Нейрогенный артрогрипоз |
4 |
2 |
Акинезия (гипокинезия) плода |
3 |
3 |
Prune belly syndrome |
2 |
|
ИТОГО пациентов |
9 |
VII. ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ СИНДРОМОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Диагностика синдромальных форм патологии в педиатрической и хирургической клинике предусматривает:
-
возможность точной диагностики сопутствующих заболеваний у ребенка с множественными дефектами;
-
прогноз характерных для каждого синдрома осложнений при проведении консервативного и оперативного лечения;
-
более точная оценка возможностей оперативного или консервативного лечения заболеваний у детей (сроки и объем хирургического вмешательства, отдаленные результаты лечения);
-
точный медико-генетический прогноз в семье.
Эти выводы можно наглядно подтвердить конкретными примерами из практики диагностики, лечения и профилактики осложнений при некоторых отдельных синдромальных форм патологии (Солониченко, Красовская 1998)
Синдром Марфана – наследственный аутосомно-доминантный синдром с вовлечением многих систем организма (сердечной, сосудистой, скелетной и других) в результате врожденного дефекта белков соединительной ткани. Хорошо известны минимальные диагностические критерии этой патологии.
Все больные с синдромом Марфана должны наблюдаться у кардиолога, офтальмолога и ортопеда и, согласно современным представлениям, получать бета-блокаторы (пропранолол, атенолол) с целью профилактики аневризмы аорты (Pyeritz, 2000).
Наиболее важные аспекты этой патологии для хирургов:
-
затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и шейного отдела позвоночника;
-
опасность внезапного повышения или снижения артериального давления во время операции;
-
осторожное применение мышечных реляксантов при миопатическом синдроме (возможен парадоксальный или пролангированный эффект);
-
возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при проляпсе клапанов сердца с регургитацией;
-
разрыв аневризмы аорты;
-
повышенный риск спонтанного пневмоторакса (5%)
-
повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;
-
снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.
Синдром Нунен – аутосомно-доминантный синдром низкорослости, необычного фенотипа и врожденных аномалий (крыловидные складки шеи, короткая шея, деформация грудины, врожденные пороки сердца, крипторхизм). Практически важны при этом заболевании рекомендации для хирургов и анестезиологов (Рис 1)
|
|
Синдром ТАР – аутосомно-рецессивный синдром в виде сочетания неонатальной тромбоцитопении и 2-стороннего дефекта верхней конечности ( аплазия-гипоплазия лучевой кости). Знание о факторах вызывающих возможность летальной тромбоцитопении позволяет избежать этого осложнения (Рис.2)
|
|
Синдром Алажилля – аутосомно-доминантный синдром неонатального холестаза. Знание основных диагностических критериев этого заболевания (Рис.3) позволяет избежать некоторых инвазивных процедур (диагностической лапаратомии с целью верификации атрезии наружных желчных ходов) и последующих за ними серьезных и часто летальных осложнений (прогрессирующий перипортальный фиброз с портальной гипертензией)
|
|
ЛИТЕРАТУРА
-
Cohen M.M.,Jr: The Child With Multiple Birth Defects. New York: Raven Press. 1982. 189 pp.
-
Cohen M.M.,Jr: The Child With Multiple Birth Defects. Second edition. New York: Oxford University Press. 1997. 267 pp.
-
Pyeritz R.E. The Marfan Syndrome. Ann.Rev.Med. 2000, 51:481-510
-
Spranger J., Benirschke K., Hall J.G., et al.: Errors of morphogenesis: Concepts and terms. Recommendations of an International Working Group // J.Pediatr. 100(1):160-165, 1982
-
Солониченко В.Г., Красовская Т.В. Дисморфология хирургических болезней у детей. Детская хирургия, 1998, № 4, с.4-9.