Гипермобильный синдром
|
Гипермобильность суставов, или повышенная их подвижность, выделена в качестве самостоятельной нозологической формы, что получило отражение в отечественной "Рабочей классификации и номенклатуре ревматических болезней" 1988 года. Эта форма фигурирует там в рубрике ХIII "Артропатии при неревматических заболеваниях", пункт 3 "Врожденные дефекты метаболизма соединительной ткани" вместе с синдромами Марфана и Элерса - Данлоса и мукополисахаридозами. В классификации 1983 года американской ревматологической ассоциации гипермобильность суставов не упоминается. Выделение ее как самостоятельной единицы является свидетельством прогресса в изучении этой формы и назревшей необходимости обратить на нее внимание практических врачей.
Гипермобильность суставов определяется как превышение объема движений в одном или нескольких суставах по сравнению со среднестатистической нормой. И хотя это состояние описано нашим соотечественником А.Черногубовым более 100 лет тому назад и в последние 30 лет интенсивно изучается, вопрос о том, что принимать за среднестатистическую норму объема движений и что относить к гипермобильности, окончательно не разрешен. Это особенно трудно определить у детей, поскольку им свойственна физиологическая гипермобильность ввиду незрелости соединительной ткани. Для объективной оценки состояния подвижности суставов различными исследователями предложены диагностические критерии. Наиболее популярные из них - критерии Картера и Вилкинсона в модификации Бейтона. Критерии гипермобильности суставов. 1. Пассивное сгибание пястно-фалангового сустава 5-го пальца в обе стороны; 2. Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе; 3. Переразгибание локтевого сустава свыше 10о; 4. Переразгибание коленного сустава свыше 10о; 5. Наклон вперед при фиксированных коленных суставах, при этом ладони достигают пола. Для установления гипермобильности необходимо наличие трех из этих симптомов. Применяется также оценка в баллах: 1 балл означает патологическое переразгибание на одной стороне одного сустава. Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию, - 9 баллов (8 - за 4 первых пункта и 1 - за 5-й пункт). Показатель от 3 до 9 баллов расценивается как состояние гипермобильности, до 2 баллов - как вариант нормы. С целью более детальной характеристики применяют градуированную балльную оценку движений в каждом суставе - от 2 до 6-7 баллов. В обычной практике она используется редко, так же как и методы с применением различных аппаратов. Распространенность Эпидемиологическими исследованиями с применением клинических тестов установлена распространенная гипермобильность у 10 проц. представителей европейской популяции и у 15-25 проц. - африканской и азиатской. По данным М.Ондрашика, обследовавшего словацкую популяцию в возрасте 18-25 лет (1299 человек), легкая степень гипермобильности (3-4 балла по Бейтону) имела место у 14,7 проц., тяжелая (5-9 баллов) - у 12,5 проц., генерализованная (во всех суставах) - у 0,7 проц. То есть повышенная подвижность суставов установлена почти у 30 проц. обследованных молодых людей, соотношение лиц женского и мужского пола было одинаковым. В других исследованиях преобладали женщины в различном соотношении с мужчинами - 6:1 и даже 8:1. Среди обследованных детей повышенная подвижность суставов выявлена в различных исследованиях у 2-7 проц. Установлены следующие общие закономерности: у детей первых недель жизни суставную гипермобильность выявить невозможно в связи с гипертонусом мышц; она имеет место почти у 50 проц. детей в возрасте до 3 лет, в 6-летнем возрасте определяется у 5 проц., а в 12-летнем - у 1 проц. (не менее чем в трех парных суставах). У маленьких детей этот синдром встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, а в пубертатном периоде - чаще у девочек. Уменьшение числа людей с повышенной подвижностью суставов происходит быстро в детстве по мере роста ребенка и созревания соединительной ткани, пик замедления приходится на возраст после 20 лет. Клиника Суставная гипермобильность может быть одним из клинических признаков наследственно обусловленных заболеваний соединительной ткани, таких как синдром Элерса - Данлоса, синдром Марфана и более редких нарушений обмена аминокислот - гомоцистинурии, гиперлизинемии; встречается также и при других редких синдромах - Ахард, Стиклера, Ларсена, "Леопард" и некоторых других. Вторичная гиперподвижность суставов может развиться при любом воспалительном процессе с суставной локализацией вследствие ослабления капсулы и связок. Она зафиксирована при некоторых неврологических, эндокринных заболеваниях и т.д. Таким образом, суставная гиперподвижность, с одной стороны, может быть явлением физиологическим в определенном возрасте или на грани с физиологическим, если не носит генерализованного и выраженного характера. С другой стороны, она представляет патологическое явление, ведущее к нарушению деятельности опорно-двигательного аппарата и получившего наименование "гипермобильный синдром". И наконец, гипермобильность представляет главное клиническое проявление со стороны суставов при упоминавшихся наследственно обусловленных заболеваниях соединительной ткани, причем степень гипермобильности у отдельных больных может не превышать верхнюю границу среднестатистической нормы и быть негенерализованной. Поскольку гипермобильный синдром иногда сопровождается поражением не только суставов, но и других органов и систем, между указанными состояниями трудно, а порой и невозможно провести четкую границу и отдифференцировать между собой. По этой причине, а также учитывая генетические аспекты и результаты некоторых морфологических исследований волокнистых структур соединительной ткани, некоторые исследователи, в частности Грэхем, занимающийся этой проблемой более 30 лет, полагают, что синдром гипермобильности суставов и синдромы Элерса - Данлоса и Марфана принадлежат к одной группе наследственных заболеваний, расположенных на противоположных концах клинического спектра. Подобного же мнения придерживаются и многие другие авторы, в частности Т.Милковска-Дмитрова и А.Каракашов. Они объединяют указанные состояния единым термином "врожденная соединительнотканная недостаточность" ("малостойкость" по-болгарски) и расценивают ее как единое состояние с гетерогенной клинической картиной, выделяя две основные формы: полисимптоматическую и олигосимптоматическую. Первая - наиболее тяжелая, иногда приводит к летальному исходу. При ней определяются признаки поражения соединительной ткани многих органов и систем. К разряду полисистемных принадлежат синдромы Элерса - Данлоса и Марфана. Олигосимптоматическая форма встречается много чаще и отличается менее выраженной и менее генерализованной симптоматикой. Эта группа включает и гипермобильный синдром. Т.Милковска-Дмитрова и А.Каракашов рассматривают также отдельные виды врожденной неполноценности соединительной ткани в зависимости от преимущественной локализации в той или иной системе. Ими выделены следующие формы: суставная, глазная, экхимозная, легочная, лаксационная, почечная, сердечно-сосудистая, периодонтальная, пролапс митрального клапана, абдоминальная, сколиозная. Приводим краткую их характеристику. Поражение костно-суставной системы - самая частая локализация. Наблюдаются различные аномалии развития скелета: неправильная форма черепа, готическое нёбо, замедление роста верхней и нижней челюсти ("птичье лицо"), воронкообразная грудь и другие деформации грудной клетки, длинные пальцы на руках, искривление и укорочение их, асимметрия в длине конечностей, нарушение роста тела. Как следствие слабости связочного аппарата развивается гиперлаксация во всех или нескольких суставах - самый частый симптом: умение выполнять упражнения, требующие необычной гибкости ("мостик", "лотос", "шпагат", почесывание за ухом пальцами ноги и пр.). Нередки подвывихи и вывихи рук, тазобедренных составов, реже - лучезапястных, плечевых, рецидивирующая дисторсия голеностопных суставов. Формируется неправильная осанка, кифоз, гиперлордоз, дископатия; при асимметрии нижних конечностей - сколиоз; развивается плоскостопие, genu recurvatum, hallux valgus и др. Характерной жалобой являются боли, чаще в нижних конечностях, преимущественно после длительной ходьбы, при активных занятиях спортом, при физическом перенапряжении. Боли, главным образом, бывают в конце дня, редко - утром. Маленькие дети жалуются на усталость, просятся на руки. Бывают боли в тазобедренных суставах, по ходу позвоночника. При выраженной гипермобильности возможен посттравматический артрит, локализующийся преимущественно в наиболее нагруженных суставах ног (коленные и голеностопные), они могут возникать также в лучезапястных и межфаланговых суставах кистей. По М.Ондрашику, он имел место у 7 проц. пациентов с гипермобильным синдромом у взрослых и имитировал у ряда больных ревматоидный и хронический артрит. По данным Б.Анселл, у детей и подростков эпизоды рецидивирующего синовита посттравматического генеза в связи с гипермобильностью протекают легко. Состав синовиальной жидкости и гистологическая картина синовиальной оболочки - без признаков выраженного воспаления. Артрит ликвидируется быстро, без остаточных явлений. Слабость связок и суставной капсулы может вести к преждевременному возникновению дегенеративных изменений в хрящах суставов - формированию раннего остеопороза. Этому способствуют теносиновиты, разрывы связок, мышц, суставной капсулы, которые легко возникают у больных с неполноценной соединительной тканью. У них же легче откладываются в суставах пирофосфаты, что усугубляет дегенеративные процессы. Возможны хондромаляция надколенника, протрузия ацетабулярной впадины. Слабость связок позвоночника ведет к повреждению позвонков и дисков с формированием хронических вертеброгенных синдромов. Ночные боли главным образом в области крестцово-подвздошных суставов могут симулировать сакроилеит при болезни Бехтерева. Поражение кожи характеризуется повышенной ее растяжимостью (более чем на 5 см в области локтя, на шее, грудной клетке), она бледная, мягкая, с множественными рубцами пергаментного вида, легко ранима. Характерны пигментные и депигментированные пятна, веснушки. На локтях, коленях, пятках - псевдоопухоли. На голенях видны мелкие узелки под кожей - аномалии роста жировой ткани (подкожные сферулы). Могут быть перепонки между пальцами, деформация ушных раковин, эпикант, висящая увула. Легко возникают экхимозы, гематомы различной локализации, кровотечения из носа, десен, желудочно-кишечного тракта, матки и др., возможны разрывы аорты и других крупных сосудов. Сердечно-сосудистые проявления встречаются довольно часто - по данным различных авторов, более чем у 60 проц. больных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Это врожденные пороки сердца и сосудов - артериальных и венозных, в том числе варикозное расширение вен. Очень часто, особенно при фенотипах Элерса - Данлоса и Марфана, диагностируются пролапс митрального клапана (ПМК), различные нарушения ритма сердца. Частота ПМК достигает при врожденной неполноценности соединительной ткани 50-70%. По данным М. Ондрашика, у 50% взрослых с ПМК выявляется гипермобильность суставов. У детей аускультативно определяемый ПМК коррелирует с высокой степенью стигматизации больных. Клинические проявления указанных состояний хорошо известны практическим врачам. Глазные аномалии: голубые склеры, косоглазие, повышенная подвижность глазных яблок, вывих и эктопия хрусталика, гипертелоризм, гипер- и гипометропия, глаукома, гиперэластичность кожи век, эпикант. С возрастом многие из глазных симптомов прогрессируют. Дыхательная система: трахеобронхомегалия, спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, рецидивирующие бронхопневмонии, обструктивный бронхит. Желудочно-кишечный тракт: грыжи, дивертикулез желудка и кишечника, увеличение отдельных его отделов, птоз внутренних органов, перфорации, кровотечения. Мочеполовая система: аномалии, поликистоз, дивертикулез мочевого пузыря. Показано сочетание наследственных заболеваний органов мочеполовой системы с множественными признаками дизэмбриогенеза соединительных тканей. Интересно, что при врожденных и наследственных болезнях мочеполовой системы выявлен чаще других HLA-B35 (как генетический маркер). Он же обнаружен М.Ондрашиком у больных с гипермобильностью суставов. Зубы: аномальное расположение, неправильное формирование, гипоплазия эмали, резорбция десен, выпадение зубов, множественный кариес и пр. Наблюдаются нервно-вегетативные проявления и психические отклонения. Т.Милковска-Дмитрова и А.Каракашов предлагают следующие критерии диагностики врожденной неполноценности соединительных тканей. Главные: плоскостопие, расширение вен, готическое нёбо, растягивающиеся суставы, глазные изменения и костно-связочные симптомы (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Второстепенные: аномалии ушных раковин, суставные боли, птеригиум, зубные аномалии, грыжи, гипертелоризм и пр. Определенное количество главных и второстепенных признаков позволяет установить степень дисплазии соединительной ткани. Приведенные критерии не являются общепринятыми и нуждаются в дальнейшей обработке, поскольку не отражают в должной мере признаки, свойственные даже типичным для этой группы синдромам Элерса - Данлоса и Марфана. В публикации В.Делягина и соавт. (1988) фигурируют следующие основные диагностические признаки синдрома Элерса - Данлоса: гипермобильность суставов, подкожные узелки - сферулы, бархатистость и повышенная эластичность (растяжимость) кожи, "папиросные" рубцы, кожа в виде замшевого лоскута, периорбитальная полнота, пролапс митрального клапана. А при диагностике синдрома Марфана особенно важными являются росто-весовые показатели, соотношение между длиной туловища и конечностей (длинные руки и пальцы), наличие эктопии и других изменений хрусталика, аневризмы аорты. Кстати, все эти критерии в полном наборе необязательны у одного больного, т.к. при различных типах они могут быть неодинаковыми. Неоднороден состав больных с синдромом Марфана (выделяют астенический и неастенический типы), а при синдроме Элерса - Данлоса на сегодня описано 11 видов, отличающихся по клинике и типу наследования. Тем более отличается гетерогенностью и синдром гипермобильности суставов. Наиболее полно, с нашей точки зрения, признаки дисплазии соединительной ткани и их значимость в баллах представлены Л.Фоминой. В течение последних 5 лет ею обследовано более 1000 детей по единой схеме и с использованием статистических методов. В суммарном виде данные приведены в таблице. Таблица Значимость фенотипических признаков, характерных для дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в баллах
1-я степень (вариант нормы) - сумма баллов меньше 12; 2-я степень (легкая и умеренная) - от 12 до 23 баллов; 3-я степень (тяжелая) - более 23 баллов, соответствует клинической картине синдрома Элерса - Данлоса. Практические при 1-й степени, то есть при отсутствии ДСТ, грубых анатомических изменений скелета и выраженного гипермобильного синдрома не наблюдается. Он является одним из основных признаков неполноценности соединительной ткани, в том числе и ее главных представителей - синдромов Элерса - Данлоса и Марфана. Предполагается, хотя и требует уточнения, что синдром гипермобильности суставов является одним из вариантов указанных синдромов. Морфопатогенез Что же лежит в основе этих заболеваний? Как видно из вышеописанной клинической картины с ее многообразными проявлениями, речь идет о системном поражении соединительной ткани. Многими исследователями показано вовлечение волокнистых ее структур - коллагеновых и эластических волокон. Нарушения в их строении могут происходить на любом этапе формирования и по различным причинам. Не останавливаясь на этом сложном вопросе специально, следует отметить, что нарушения в структуре и соотношении типов коллагена описаны при синдромах Элерса - Данлоса, Марфана. В частности, при 1-м типе синдрома Элерса - Данлоса обнаружено нарушение внеклеточного синтеза коллегана, при IV типе - недостаточность коллагена III типа, при V - недостаточность оксидазы, при VI - гидроксилазы, при VII - проколлагенпептидазы, при IX - лизилоксидазы, при Х - аномалия фибропектина. При синдроме Марфана установлены ускоренный обмен коллагена и нарушение его взаимосвязи с гликозаминогликанами. В зависимости от первичного дефекта и преимущественного поражения определенного типа коллагена и эластика развивается клиническая симптоматика с преобладанием поражения связок, фасций или внутренних органов, сосудов, кожи и т.п. В исследованиях Грэхема в коже взрослых больных гипермобильным синдромом обнаружено необычно высокое содержание коллагена III типа при нарушенном соотношении с I типом. Предполагают, что первичное генетическое отклонение лежит в одном или нескольких генах коллагена. Значение генетических факторов развития разбираемой группы заболеваний не вызывает сомнений. Об этом свидетельствует семейная агрегация, показанная многими исследователями при синдромах Элерса - Данлоса, Марфана и других более редких наследственных заболеваниях, сопровождающихся гипермобильностью суставов. Семейное накопление выявлено также и при синдроме гипермобильности суставов, при этом тип наследования различен, он может быть доминантным, рецессивным и связанным с Х-хромосомой. Это указывает на генетическую гетерогенность врожденной неполноценности соединительной ткани. Делается попытка увязать тип наследования с клинической картиной и биохимическим дефектом. Так, установлено, что гипермобильность в сочетании с ПМК наследуется по доминантному типу, а в биоптате кожи обнаружено повышенное содержание коллагена III типа. В исследованиях М.Ондрашика показана более частая встречаемость гипермобильного синдрома у сибсов больного, что указывает на рецессивную модель наследования. Делаются попытки поисков генетического маркера, что помогло бы в дифференциальной диагностике отдельных форм соединительнотканной недостаточности. По данным того же автора, гипермобильный синдром сочетается с В35-антигеном гистосовместимости (у 47,5 проц. при 18,3 проц. в контроле). Дальнейшие исследования в этом направлении продолжаются. Итак, врач имеет дело с гетерогенной группой наследственных заболеваний соединительной ткани, основным клиническим признаком которых является повышенная подвижность суставов. Клинико-генетическая гетерогенность создает значительные трудности в ограничении отдельных форм, входящих в эту группу. А происходящие в процессе роста и развития изменения и функциональные расстройства в опорно-двигательном аппарате и других органах и системах у этих детей обеспечивают дополнительные дифференциально-диагностические затруднения, в том числе и в отграничении от различных воспалительных и дегенеративных заболеваний суставов, позвоночника, сердца и т.п. Необходимость в их дифференциальной диагностике представляется весьма актуальной. Проведенные в клинике артрологии НИИ педиатрии РАМН исследования различных нозологических форм артритов (ревматоидный, реактивный, ювенильный хронический, псориатический, анкилозирующий спондилоартрит и др.) показало особенности суставного синдрома при наличии у ребенка гипермобильного синдрома и прочих признаков ДСТ. Они выражались в следующем: перерастяжение суставной сумки экссудатом с локализацией в различных суставах; образование единичных и множественных бурситов, главным образом в области лучезапястных, голеностопных суставов, а также подколенных кист; частый рецидив суставного выпота; меньшая склонность к формированию контрактур и функциональных нарушений. Возникающая у больных тем или иным артритом на фоне выраженного гипермобильного синдрома инконгруэнтность суставных поверхностей ввиду слабости капсулы и связочного аппарата, а также рецидив воспалений создают предпосылки для формирования раннего артроза. При выявлении у больного с артритом синдрома гипермобильности возникает необходимость назначения дополнительных лечебных мер. Не менее актуальным является диагностика этого синдрома и ДСТ (в более широком понимании) и при других заболеваниях в плане построения рациональной терапии. Лечение Лечение детей с гипермобильным синдромом проводится дифференцированно в зависимости от степени его выраженности. При слабой степени (на грани с физиологической нормой) отсутствии жалоб лечение не проводится. Этим детям назначают комплекс санитарно-гигиенических мер, применяемых в педиатрии для здоровых с целью предупреждения плоскостопия, нарушений осанки, функции зрения и пр. При умеренной и особенно же выраженной гипермобильности суставов и других признаков ДСТ помимо общегигиенических проводят меры по устранению уже возникших функциональных и анатомических изменений. Обычно это лечение ортопедического плана, назначаемое для каждого ребенка индивидуально в зависимости от выявленной патологии. У всех детей показано ограничение физической нагрузки, особенно на суставы ног: ношение тяжестей, занятие непосильным физическим трудом, нагрузочными и травмирующими видами спорта, участие в соревнованиях, связанных с перегрузкой суставов и т.д. Возможность занятия тем или иным видом спорта и физкультурой в школе определяется индивидуально врачом в зависимости от состояния суставов, сердца и других органов. Наиболее показанными у этой категории больных являются плавание, лыжи, велосипед, настольный теннис, коньки, танцы. При появлении тех или иных жалоб на фоне занятий спортом они временно прекращаются. При необходимости (сильные боли, признаки воспаления и пр.) показана кратковременная иммобилизация и назначение нестероидных противовоспалительных препаратов в возрастной дозе (бруфен, ортофен, вольтарен и др.). Для устранения болевого синдрома показана физиотерапия: фонофорез с гидрокортизоном, лекарственный электрофорез, импульсная коротковолновая диатермия, амплипульс на соответствующие суставы или паравертебрально. Используют также лечебную физкультуру, гидрокинезотерапию, массаж. С целью предупреждения посттравматического синовита детям запрещают ползать и играть на полу на коленях. Для воздействия на метаболизм соединительной ткани болгарские авторы рекомендуют витамин С в больших дозах (300 мг/сут) при отсутствии оксалурии и других противопоказаний, курсы - 10 дней с 10-дневными перерывами в осенне-зимний период. Ими же предлагается лечение витамином В6. При артритах с экссудатом у детей с гипермобильностью требуется длительное бинтование суставов для предупреждения растяжения сумки, более частые лечебные пункции. При развитии вторичного артроза - прием хондропротекторов (структум и др.). В зависимости от клинических проявлений со стороны опорно-двигательного и (или) других систем дети находятся под наблюдением ревматолога, ортопеда, окулиста, стоматолога и других специалистов. С возрастом некоторые симптомы исчезают или сглаживаются, другие, наоборот, нарастают или появляются новые. Прогноз различен, он хуже у детей с генерализованной ДСТ и зависит также от развивающихся на этом фоне заболеваний и их течения. Профессор Александра ЯКОВЛЕВА. Научный центр здоровья детей РАМН. |