Поражения миокарда у детей первого года жизни
|
В структуре кардиоваскулярной патологии новорожденных и грудных детей 65-70% составляют врожденные пороки сердца (ВПС). Основанием для диагноза "ВПС" в подавляющем большинстве случаев является выслушиваемый шум в сердце. Отсутствие отчетливых аускультативных изменений и кардиомегалия по данным рентгенографии грудной клетки часто служат основанием для диагнозов "кардит" и "фиброэластоз", приводя к неоправданному назначению антибиотиков и глюкокортикоидов.
Патогенез Необходимо учитывать особенности строения миокарда в данном возрастном периоде. К таким особенностям относятся следующие: а) меньшее количество миофибрилл, что делает мышечное волокно тонким со слабо выраженной исчерченностью; б) преобладание (-изомера миозина с относительно низкой активностью АТФ и функцией Са-каналов; в) меньшее количество митохондрий; г) сниженная активность ферментов митохондрий, участвующих в метаболизме свободных жирных кислот (карнитиновая недостаточность); д) большой объем стромы сердца с низким содержанием эластических волокон. Перечисленные особенности сократительного миокарда новорожденного ребенка обусловливают меньшую, чем в другие возрастные периоды, инотропную активность и склонность к быстрому развитию вентрикулярного дезадаптивного ремоделирования в виде дилатации камер сердца с формированием сферической, "шаровидной" формы миокарда, развитием эксцентрической гипертрофии левого желудочка, фиброзом и относительной недостаточностью атрио-вентрикулярных клапанов. Нарушенная геометрия желудочков с его сферизацией является гемодинамически невыгодной и создает основу для быстрого развития сердечной недостаточности. Ведущее значение в формировании дезадаптивного ремоделирования с развитием фибро-склеротических процессов придается ренин-ангиотензин-альдостероновой системе (РААС), особенно ее тканевому звену (ген АПФ, ангиотензин II и альдостерон), а также норадреналину, запуск которых осуществляется миокардиальным стрессом любой этиологии. Ангиотензин II и альдостерон вызывают эндотелиальные микроповреждения с ухудшением эндотелиальных функций, утолщением сосудистых стенок и усилением фиброза. Установлены токсический эффект ангиотензина II по отношению к миоцитам и его способность вызывать аккумуляцию коллагена как за счет стимуляции синтеза коллагена кардиофибробластами, так и за счет торможения его распада. В стимуляции внутриутробных пролиферативных (гиперпластических) и постнатальных гипертрофических процессов кардиомиоцита участвует большое количество митогенов, гипертрофических агонистов, рецепторов и сигнальных белков, которые осуществляют тщательный генетический контроль за кардиальным ростом во время развития организма и болезни человека. В последние годы достигнут серьезный прогресс в изучении и анализе генов, имеющих отношение к путям кардиального роста благодаря возможностям создания мутаций избыточности или недостаточности у предполагаемых регуляторов. В модуляции миокардиального роста отмечается роль таких пептидных молекулярных регуляторов роста, как инсулиноподобный фактор роста-1, белок gp130, цитокины, трансформирующий фактор роста бета, ангиотензин II, фибробластные факторы роста, нейрегулин, фактор роста эндотелия сосудов, а также свободных радикалов, факторов транскрипции, регуляторов клеточного цикла и т.д. Обсуждается теория экспрессии фетальных генов с подавлением функции нормальных генов, ответственных за синтез специфических белков миокарда, сопровождающаяся потерей миоцитов в результате как некроза, так и апоптоза. Потеря миоцитов за счет апоптоза и замещение их фиброзной тканью способствуют развитию миокардиальной недостаточности. Патология в системе gp130-зависимых цитокинов способна привести к возникновению вентрикулярной гипоплазии, апоптозу миоцитов с развитием дилатационной кардиомиопатии. Отсутствие трансформирующего фактора роста бета-2 вызывает пороки сердца, сходные с тетрадой Фалло. Измененный кальциевый гомеостаз как следствие мутации в кальций-зависимых путях рассматривается как один из возможных путей формирования дефекта кардиального морфогенеза в виде некомпактности левого желудочка с развитием его избыточной трабекулярности. Мутационные процессы в системе факторов транскрипции в эксперименте на мышах, полученные, в частности, путем встраивания ретровирусов, вызывают процессы гипоплазии миокарда, приводят к снижению трабекулярности и формированию различных врожденных пороков сердца. Примером данного нарушения может служить эмбриональный дефицит витамина А, так как его основной метаболит - ретиновая кислота, участвуя в процессах транскрипции, оказывает разнообразные действия на клеточную дифференцировку и пролиферацию, являясь жизненно необходимым для нормального развития организма. Результаты проведенных нами научных исследований по оценке степени зрелости и реальной возможности участия РААС у детей первого года жизни в формирование пролиферативных процессов и вклад в регуляцию кровообращения свидетельствуют о высоком содержании в крови ангиотензина II, вазопрессина и альдостерона с определенной динамикой их содержания в зависимости от прогрессирования сердечной недостаточности. Это указывает на зрелость циркулирующего звена РААС у новорожденных и грудных детей, участвующего в патогенезе сердечной недостаточности. Полученные данные позволяют предположить также зрелость тканевого звена РААС, способного выполнять как компенсаторную, так и патологическую роль с участием в процессах дезадаптивного вентрикулярного ремоделирования миокарда с развитием фибросклеротических процессов и формирования фиброэластоза. Фиброэластоз представляет собой диффузное утолщение эндокарда одной или более сердечных камер, образуемого коллагеновой или эластической тканью и встречающегося в подавляющем большинстве у плодов, новорожденных и грудных детей. По мнению Lurie Р.R, 1988 г., фиброэластоз не является заболеванием, а представляет собой неспецифическую реакцию эндокарда на любой миокардиальный стресс. В качестве миокардиального стресса могут выступать врожденные пороки сердца и сосудов, их сочетание, вирусные или бактериальные агенты, генетические аберрации, гипоксия, кардиомиопатии и т.д. Причины, по которым миокардиальный стресс вызывает пролиферацию гладкомышечных клеток эндокарда с трансформацией их в фибробласты с последующим синтезом коллагена и эластина, до настоящего времени не ясны, но предполагается участие в этом процессе местных гуморальных взаимосвязей, что было показано в экспериментах на животных. Несмотря на общность патогенетических механизмов, однотипность морфофункциональных изменений в виде гипертрофии или дилатации миокарда, сходство электрокардиографических и эхокардиографических характеристик, этиологическое разнообразие поражений миокарда у новорожденных и грудных детей велико, что требует проведения "этиологической" дифференциальной диагностики с целью назначения адекватной терапии и определения прогноза заболевания. На основании проведенного нами анализа этиологический спектр "болезней" миокарда у детей первого года жизни, поступающих с направляющими диагнозами "врожденный кардит" или "фиброэластоз", может быть представлен следующими патологическими состояниями. Врожденные пороки сердца, не имеющие выраженной аускультативной симптоматики К таким ВПС в первую очередь можно отнести следующие: общий открытый атриовентрикулярный канал (ООАВК), полная форма, дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), тотальный или частичный аномальный дренаж легочных вен (АДЛВ), изолированная коарктация аорты. Изолированная, резко выраженная коарктация аорты (критическая) без сочетания с дефектом межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам в связи с развитием выраженной дилатации левого желудочка. Естественное течение недиагностированной коарктации аорты ведет к развитию гипертрофии и фиброза миокарда левого желудочка со снижением его сократимости. С целью своевременной диагностики данного ВПС в алгоритм осмотра необходимо в обязательном порядке включать определение пульсации крови на периферических сосудах и в случае ее ослабления на нижних конечностях проводить измерение артериального давления на руках и ногах с прицельной аускультацией шума в межлопаточной области. Если у пациента имеется сочетание коарктации аорты, субаортального стеноза, митрального стеноза и аномалии митрального клапана ("парашютный" митральный клапан), возникает многоуровневая обструкция "левого" сердца - полная аномалия Шона, описанная Шоном в 1963 г. Это патологическое состояние сопровождается гипертрофией миокарда и имеет плохой прогноз без своевременного хирургического вмешательства. В некоторых случаях у больных с аномалией Шона встречаются такие пороки сердца, как гипоплазия левого сердца, гипоплазия дуги аорты, комплекс Стейделя (перерыв дуги аорты). При наличии двух или трех из вышеперечисленных пороков аномалия Шона может считаться неполной, но с сохранением вторичной гипертрофии миокарда левого желудочка. Возможно сочетание аномалии Шона с генетическими синдромами (синдром Шерешевского - Тернера, врожденная дисфункция коры надпочечников). Постгипоксический синдром дизадаптации сердечно-сосудистой системы Клиническая картина миокардиальной дисфункции у новорожденного характеризуется умеренной кардиомегалией, нерезко выраженной дилатацией или симметричной гипертрофией миокарда, снижением сократимости и нарушением процессов реполяризации миокарда, повышением уровня изофермента МВ-КК в сыворотке крови, неврологическими эквивалентами перенесенной гипоксии, аритмиями, иногда симптомами недостаточности кровообращения. Причинами перинатальной гипоксии плода являются отягощенный соматический и/или акушерско-гинекологический анамнез матери, патологические роды. Перечисленные симптомы часто служат основанием для диагностики врожденного кардита. Транзиторность и достаточно быстрый регресс клинической симптоматики на фоне проводимого лечения способствуют правильной оценке выявленных нарушений. Патогенез транзиторной гипертрофии или дилатации миокарда у новорожденных в результате родового стресса на фоне перинатальной гипоксии состоят, во-первых, в патологическом влиянии фактора гипоксии на генетическую программу развития сердца. Нарушаются темпы миграции клеток нервного гребешка с последующим снижением кальциевого тока и уменьшением сократительной активности развивающихся кардиомиоцитов. Во-вторых, при хронической внутриутробной гипоксии (ХВГ) задерживается созревание многих митохондриальных ферментных систем, в том числе транспортного переносчика карнитина. Если у здоровых новорожденных созревание названных ферментов занимает 2-4 суток, то у ребенка, перенесшего ХВГ, этот процесс значительно растягивается во времени. При присоединении интранатальной гипоксии может произойти блокирование ферментообразования, и кардиомиоцит лишается возможности получения энергии за счет бета- окисления свободных жирных кислот. Включение тканевой РААС-системы с эффектом гипертрофии кардиомиоцитов помогает повысить контрактильные свойства миокарда. Родовой стресс в случае сочетания с интранатальной гипоксией ведет к серьезным метаболическим сдвигам в виде гипоксемии, декомпенсированного ацидоза, нарушения электролитного баланса и работы электролитных насосов, нарастания энергодефицита, гиперкоагуляционных сдвигов, выброса в кровь большого количества катехоламинов, истощения запасов глюкозы. Норадреналин, превалирующий у новорожденных, обладает сильным воздействием на альфа-адренорецепторы сосудистой стенки, приводя к резкому спазму сосудов при относительно слабом воздействии на бета-адренорецепторы миокарда. Таким образом, рост сосудистого сопротивления при сохраняющейся на прежнем уровне работе сердца ведет к формированию гипокинетического типа кровообращения. Гиперкатехоламинемия вызывает развитие гипертрофии кардиомиоцитов с коллагенизацией стромы, лизисом митохондрий и миофибрилл, нарушением диастолической функции миокарда, развитием его гипертрофии, возможным повышением контрактильности с последующим усугублением гипоксически-ишемических процессов в миокарде в связи с резким спазмом интрамуральных сосудов во время систолы. Не исключены инфаркты миокарда. Медикаментозно обусловленные морфофункциональные повреждения К развитию ХВГ плода приводят повышенный тонус матки и угроза прерывания беременности. Угроза невынашивания имеется у женщин с повышенным уровнем 17-КС, свидетельствующем о гормональном дисбалансе. При угрозе невынашивания у новорожденных высок риск развития респираторного дистресс-синдрома в связи с недоразвитием сурфактантной системы легких. С целью коррекции этих нарушений проводится родоразрешение путем кесарева сечения, назначаются токолитические препараты (тербуталин, ритодрин, партусистен, бриканил), являющиеся аналогами изадрина, активно используются глюкокортикоиды (дексаметазон). В то же время применение вышеназванных препаратов может отрицательно сказаться на функциональном состоянии миокарда новорожденного, проявляющемся в следующем виде: а) депрессивное действие на контрактильность миокарда плода и новорожденного средств, применяемых для наркоза при родоразрешении путем кесарева сечения (пропофол, галотан, тиопентал); б) тахикардия плода с развитием гипертрофии сердечной мышцы вследствие приема токолитиков (тербуталин, ритодрин, партусистен), применяемых при угрозе прерывания беременности. В тех случаях, когда препараты принимают длительно и с ранних сроков беременности, описаны побочные эффекты токолитиков в виде тахикардии у женщин с повышением частоты сердечных сокращений плода и новорожденного и последующим снижением контрактильности миокарда; в) развитие гипертрофии сердечной мышцы в сочетании с неонатальным кушингоидным синдромом на фоне антенатального приема беременной женщиной или пролонгированного (более 40 дней) постнатального приема новорожденными глюкокортикоидов (дексаметазон), применяемых с целью коррекции гормонального дисбаланса у женщины, а также профилактики РДС-синдрома и внутрижелудочковых кровоизлияний. Процесс чаще обратим, но описаны случаи летального исхода. Среди наблюдаемых нами детей к 6 месяцам жизни регресса гипертрофии миокарда не наблюдалось ни у одного ребенка. Патогенез гипертрофии миокарда в данном случае может быть обусловлен фетальной гормонально обусловленной гипертензией, возможной стероидной гипергликемией с длительной гиперинсулинемией, а также синергизмом эффекта на сердце стероидов и других медикаментов, принимаемых во время беременности (сальбутамол или ритодрин). Эндокринные заболевания и патология миокарда у новорожденного А). Диабетическая эмбриофетопатия. Новорожденные, матери которых страдают сахарным диабетом, представляют группу риска по развитию диабетической эмбриофетопатии. Поражение сердца при диабетической эмбриофетопатии может проявляться структурными нарушениями (врожденные пороки), гипертрофическими изменениями миокарда или сочетанием ВПС и гипертрофии. Вторичная гипертрофия миокарда при диабетической фетопатии может носить как симметричный, так и асимметричный характер за счет преобладающей гипертрофии межжелудочковой перегородки (МЖП). Обструктивные варианты гипертрофии миокарда наиболее тяжелы, сопровождаются нарушением диастолической функции преимущественно левого желудочка, симптомами сердечной недостаточности, удлинением интервала QT. Патогенез гипертрофии обусловлен гипергликемией матери и гиперинсулинемией плода, активацией соматомединов печени и анаболическим эффектом инсулина, вызывающим гипертрофию кардиомиоцитов путем воздействия на инсулиновые рецепторы миокарда с последующим повышением синтеза протеинов. Толщина МЖП может достигать 14 мм (норме у новорожденного ребенка - 3-5 мм). Прогноз чаще благоприятен, и при уменьшении количества инсулиновых рецепторов после рождения наступает регресс гипертрофии. В противном случае гипертрофия персистирует, как это наблюдается при незидиобластозе. При обструктивных вариантах возможен летальный исход. Недостаточная компенсация сахарного диабета у матери и нестабильный уровень ее гликемии являются факторами риска развития гипертрофии миокарда и ее выраженности у плода и новорожденного. Б). Врожденная дисфункция коры надпочечников. Клиническая картина врожденной дисфункции коры надпочечников (адрено-генитальный синдром) определяется не только вирилизирующим, но и анаболическим действием надпочечниковых андрогенов, гиперпродукция которых начинает оказывать влияние на плод еще во внутриутробном периоде. Анаболическое влияние андрогенов на мышечную ткань приводит к увеличению мышечной массы за счет стимуляции синтеза белка. Одним из клинических проявлений такого эффекта является развитие врожденной симметричной гипертрофии миокарда. В случае неадекватного подбора кортинефа в постнатальном периоде у ребенка наблюдаются подъемы артериального давления, что также способствует прогрессированию гипертрофии миокарда левого желудочка и формированию фибросклеротических процессов в сердечной мышце. В). Патология щитовидной железы. Заболевания щитовидной железы матери, плода и новорожденного могут стать этиологическим фактором в формировании патологических изменений со стороны сердечной мышцы: I) диффузный токсический зоб представляет опасность как для самой беременной женщины, так и для плода с возможным развитием врожденного тиреотоксикоза. Патогенез обусловлен проникновением через плаценту от матери к плоду LATS-тиреоидстимулирующего иммуноглобулина G с усилением функции щитовидной железы и развитием симптомов заболевания у плода и новорожденного. Со стороны сердца у плода отмечается тахикардия, а у новорожденного наблюдаются расширение границ относительной сердечной тупости, тахикардия, громкие и напряженные тоны, одышка, цианоз, нарушения сердечного ритма, симптомы сердечной недостаточности, увеличение вольтажа зубцов на ЭКГ, ускорение АВ-проводимости, симптомы гипертрофии миокарда по данным эхокардиографии; II) аутоиммунный тиреоидит требует обязательной заместительной терапии L-тироксином во время беременности с целью профилактики развития гипотиреоза у женщины и плода. В то же время прием L-тироксина способен вызвать формирование вторичной симметричной гипертрофии миокарда через усиление синтеза протеинов под влиянием анаболического эффекта препарата, принимаемого в адекватно подобранных дозах. Как правило, к концу первого полугодия жизни происходит регресс гипертрофии, что указывает на доброкачественность и транзиторность данного процесса; III) патология сердечно-сосудистой системы при врожденном гипотиреозе проявляется в основном недостаточностью миокарда и встречается у 40-80% больных. Спектр изменений со стороны сердца, обусловленный интерстициальным отеком и внутриклеточной гипокалиемий, характеризуется симптомокомплексом "микседематозного сердца" в виде брадикардии, глухости сердечных тонов, расширения границ относительной сердечной тупости, низковольтажной ЭКГ с симптомами нарушений процессов реполяризации миокарда, снижения сократимости миокарда на эхокардиографии и появления возможного выпота в перикарде. Сочетание симптомов врожденного гипотиреоза с миопатией и псевдогипертрофией носит название "синдром Кохера - Дебре - Семилайнена" (наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Определение показателей тиреоидного статуса, уровня холестерина в сыворотке крови является основополагающим для верификации диагноза. Аномальное отхождение левой коронарной артерии (синдром Бланда - Уайта - Гарленда) Патологическое отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола при недостаточно развитых анастомозах между левой и правой коронарными артериями (инфантильный тип синдрома) является причиной ишемии и инфарктов миокарда у детей первого года жизни. Левый желудочек (особенно переднелатеральные и верхушечные отделы) увеличен, аневризматически истончен, с признаками рубцовых изменений, фиброэластоза эндокарда. Вследствие инфарктов сосочковых мышц развиваются недостаточность митрального клапана и левосторонняя атриомегалия. Сократимость миокарда левого желудочка резко снижена. Клиническая картина заболевания, первые симптомы презентации которого проявляются на 1-2-м месяце жизни, характеризуется болевым синдромом, развитием симптомов хронической сердечной недостаточности по бивентрикулярному типу. Возможен кардиогенный шок. Систолический шум, генез которого обусловлен наличием относительной недостаточности митрального клапана, может быть очень слабым вследствие резко выраженной гипоконрактильности; выслушивается на верхушке. Знание ЭКГ-признаков данного синдрома является опорным моментом для правильной постановки диагноза. Выявляются ЭКГ-признаки ишемии или инфаркта переднебоковой стенки левого желудочка при нормальном положении электрической оси сердца или отклонении ее влево (патологический зубец Q и отрицательный зубец Т в отведениях I, aVL и левых грудных V5-V6, депрессия или элевация сегмента ST). Присутствуют признаки левожелудочковой гипертрофии или рубцовых изменений в нем (комплекс QRS по типу QS в V3-V4). Эхокардиография, ангиокардиография позволяют окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз. Показана хирургическая коррекция. Прогноз для жизни при отсутствии кардиохирургического лечения неблагоприятный. Нарушения сердечного ритма и проводимости Различные нарушения сердечного ритма и проводимости у детей первого года жизни часто сопровождаются дисфункцией миокарда, что нередко является причиной необоснованного диагноза "поздний врожденный кардит". Дизритмогенная дисфункция миокарда у новорожденных и грудных детей развивается в результате как нарушений возбудимости (частая экстрасистолия, пароксизмальные и хронические непароксизмальные тахиаритмии, мерцание и трепетание предсердий), так и проводимости (АВ-блокады II и III степени, синдром слабости синусового узла). Развивается кардиомегалия с дилатацией или гипертрофией миокарда, снижается фракция выброса левого желудочка, в сыворотке крови повышается уровень ферментов, свидетельствующих о процессах миоцитолиза (АЛТ, АСТ, ЛДГ1, КФК, МВ-КК). Имеют место симптомы сердечной недостаточности. Наиболее частыми этиологическими факторами дизритмий у новорожденных и грудных детей являются врожденные пороки сердца и дизритмический вариант постгипоксического синдрома дизадаптации сердечно-сосудистой системы. Реже причинами являются опухоли сердца, митохондриальные кардиомиопатии, синдром Вольффа - Паркинсона - Уайта, синдром неонатальной волчанки. В симптомокомплекс кардиальной формы синдрома неонатальной волчанки помимо врожденного сердечного блока (АВ-блокада II; Мобитц II и III cтепени) входит также поражение сердечной мышцы в виде кардиомиопатии с признаками эндомиокардиального фиброэластоза и склероза. Вероятно, при данной патологии имеет место внутриутробно перенесенный кардит с поражением проводящей системы сердца иммунологической природы на фоне скрыто протекающей "ревматической" патологии у беременных, в первую очередь системной красной волчанки. Специфическим диагностическим тестом является определение специфических антинуклеарных аутотоантител - анти-Ro (SSA) и анти-La (SSB) у матери и новорожденного на среде Нер-2. После купирования тахиаритмий происходит постепенное восстановление функционального состояния сердечной мышцы, нормализуется уровень ферментов в сыворотке крови и повышается фракция выброса левого желудочка. Брадикардитическая дилатация миокарда требует постоянного контроля для решения вопроса о необходимости имплантации электрокардиостимулятора и возможных сроках ее проведения. Наследственные и генетически обусловленные заболевания Сердечная мышца вовлекается в патологический процесс при целом ряде наследственных и генетически обусловленных заболеваний. А). Факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз Бурневилля - Прингла). Сочетание у больного кожных, неврологических и сердечных изменений (гипертрофия миокарда, рабдомиомы) помогает поставить правильный диагноз. Б). Болезни обмена веществ (гликогеноз II типа - болезнь Помпе, амилоидоз, мукополисахаридоз и т.д.). В). Врожденные миопатии (немалиновая, центронуклеарная, центрально- и многостержневая), врожденные прогрессирующие мышечные дистрофии, в том числе болезнь Фукуяма, и т.д. До недавнего времени этиология врожденных мышечных дистрофий была не известна. В настоящее время с помощью молекулярно-генетических исследований найдены гены (в частности, LAMA-ген) с локализацией в локусах 6q2 и 9q31, кодирующие синтез белка ламинина альфа-2 (мерозина) тяжелых цепей структурных мембранных белков. Тяжесть состояния детей, умерших на первом году жизни от тяжелых гипостатических пневмоний, обусловлена дефицитом структурного белка мерозина в скелетной мускулатуре и миокарде. Со стороны сердца выявляется выраженная гипертрофия миокарда. Симптомокомплекс широко изучаемой в последние годы митохондриальной патологии включает и поражение сердечной мышцы (митохондриальные кардиомиопатии), характеризующееся дилатацией или гипертрофией миокарда. Одной из самых тяжелых является гистиоцитоидная (онкоцитарная) гипертрофическая кардиомиопатия. В ее основе лежит патология митохондриального транспорта электронов (дефицит цитохрома В). Морфология выявляет признаки эндокардиального фиброэластоза, причудливую деформацию митохондрий, замещение нормальных клеток проводящей системы сердца клетками, напоминающими гистиоциты, наполненными липидными включениями. Это приводит к развитию стойких, торпидных к лечению, злокачественных жизнеугрожаемых аритмий сразу после рождения ребенка. Прогноз для жизни неблагоприятен. Г). Составной частью некоторых генетических синдромов часто является патология сердечной мышцы. Так, при синдроме Нунан встречаются как врожденные пороки правых отделов сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), так и гипертрофия миокарда левого желудочка и межжелудочковой перегородки. Для синдрома Беквита - Видемана также характерны гипертрофические изменения сердечной мышцы. Синдром Беквита - Видемана встречается довольно часто, но, тем не менее, крайне редко бывает заподозрен педиатрами и кардиологами. К его основным диагностическим признакам относятся следующие. 1. Врожденная макросомия. 2. Висцеромегалия (дилатация и гипертрофия миокарда, нефромегалия, гепато- и спленомегалия). 3. Умеренная макроглоссия. 4. Неонатальная гипогликемия вследствие гиперплазии клеток Лангерганса. 5. Умеренная мышечная гипотония. 6. Омфалоцеле, а также паховые и пахово-мошоночные грыжи. 7. Полицитемический синдром. 8. Стигмы дисэмбриогенеза, в том числе характерные "насечки" на ушных раковинах. 9. Отклоненная дерматоглифика. Таким детям, как правило, ставят диагнозы "врожденный гипотиреоз", "гликогеноз", "генерализованная врожденная вирусная инфекция", они наблюдаются у специалистов. Прогноз гипертрофии миокарда при синдроме Беквита - Видемана проблематичен, отмечаются симптомы сердечной недостаточности, нарушения сердечного ритма и проводимости, требующие консервативной терапии. В литературе описаны случаи проведения хирургического лечения (иссечение части гипертрофированного миокарда). Обструктивная кардиомиопатия описана у детей с достаточно редким генетическим отклонением - синдромом Вивера. Нами наблюдались дети с этим синдромом, имеющие сочетание ВПС и дилатации миокарда. Подобное сочетание требовало в обоих случаях проведения дополнительного обследования для исключения текущего кардита на фоне ВПС. Совокупность минимальных диагностических признаков, а также консультация у генетика позволяют правильно поставить диагноз в каждом конкретном случае. Врожденный кардит Врожденный кардит - относительно редкий диагноз. О нем в первую очередь необходимо думать при наличии у новорожденного выраженных клинических симптомов внутриутробного генерализованного инфекционного процесса, протекающего с поражением многих органов и систем, тяжелого состояния ребенка и соответствующего достоверного лабораторного подтверждения. В последние годы отмечены случаи врожденного кардита у новорожденных как одного из симптомов висцеральной формы раннего врожденного манифестного сифилиса. Приобретенный кардит Приобретенный кардит у новорожденных и грудных детей возможен, но встречается редко. В случаях перенесенного интеркуррентного заболевания (пневмония, сепсис и т.д.) чаще развивается инфекционно-токсическая кардиопатия, чем приобретенный мио-, пери- или эндокардит. Справедливости ради необходимо сказать, что грань между кардитом и инфекционно-токсической кардиопатией может быть весьма условной. Инфекционный эндокардит редко бывает первичным и у детей первого года жизни чаще развивается на фоне врожденных пороков сердца. Исходом тяжелого течения миокардитов, согласно данным ряда исследователей, может стать трансформация в постмиокардитическую дилатационную кардиомиопатию. Изучение современных молекулярных аспектов патогенеза миокардитов свидетельствует о решающей роли экспрессии в миокарде туморнекротизирующего фактора альфа. С его патологическим влиянием связывают также случаи трансформации перенесенных миокардитов в постмиокардитические дилатационные кардиомиопатии. В то же время необходимо иметь в виду, что любое интеркуррентное заболевание может стать триггерным фактором для манифестации скрыто протекающей врожденной дилатационной кардиомиопатии у ребенка грудного возраста. Несмотря на существующие критерии диагностики миокардитов и кардиомиопатий (заболевания миокарда неизвестной этиологии, по определению ВОЗ), дифференциальная диагностика этих состояний у детей первого года жизни вызывает серьезные затруднения, так как даже по свидетельству морфологов между ними существует не только клиническое, но и морфологическое сходство. Согласно мнению специалистов, "повреждения миокарда, вызванные различными экспериментальными приемами, характеризуются стереотипными изменениями миокардиальных клеток, и четкая граница между дегенерацией и воспалением не может быть обнаружена, так как любой дистрофический, дегенеративный процесс может сопровождаться вторичной интерстициальной клеточной реакцией, полностью имитирующей воспаление миокарда, то есть миокардит". Первичные "идиопатические" варианты кардиомиопатий (дилатационные, гипертрофические, рестриктивные) Они либо представляют собой генетически обусловленные семейные случаи заболевания, либо являются следствием впервые возникших генных мутаций Результатом таких мутаций является нарушение нормальной структуры сократительных белков миокарда (актин, миозин, дистрофин и другие) с последующим нарушением функционального состояния сердечной мышцы. За последние годы достигнут большой прогресс в изучении генетики кардиомиопатий, идентификация генетических маркеров которых напрямую связана со степенью развития высоких молекулярно-генетических технологий. Таким образом, необходимо еще раз подчеркнуть, что болезни миокарда у новорожденных и грудных детей представляют собой гетерогенную группу с преобладанием вторичных форм. Наталья КОТЛУКОВА, доктор медицинских наук. Российский государственный медицинский университет. |